Titre :	Etude moléculaire du rétioblastome dans la population algérienne par l'expoloration du géne RB1 de la vois Rb au niveau constitutionnel et tumoral et la recherche d'association entre le polymorphisme 309 du géne MDM2de la vois P53 dans la survenue de ce cancer
Type de document :	document électronique
Auteurs :	Amina-mama BOUBEKEUR, Auteur
Année de publication :	2014
Importance :	170 p
Langues :	Français (fre)
Catégories :	Biotechnologie :biologie moléculaire
Mots-clés :	Rétinoblastome RB1 ,PCR , séquençage ,in silico , structure 3D ,MDM2, PCR/RFLP
Résumé :	Le rétinoblastome est une tumeur maligne intraculaire qui atteint l’enfant , généralement , aux premiers mois de vie , le géne responsable de cette pathologie est un anti oncogéncappélé RBI , le rétinoblastome est du à l’inactivation biallélique du géne RB1 Cette étude revetdeux volets , le premier volet porte sur l’analyse sdu géne RB1 ainsi que l’étude des effets de mutation survenue sur ce géne , dansla premiére partie de ce volet nous nous sommes intéressées à l’identification de mutations pouvant affecter le géné RB1 au niveau constitionnet et tumoral afin de contribuer à la compréhension de la patholoigie moléculaire du rétinoblastom , cela permettra aussi le dépistage précoce de sujets à risque , des porteurs asymptomatiques et éventuellement le diagnostic anténatal , la deuxiéme précoce des sujets à risque , des porteurs asymptomatiques et éventuellement le diagnostic anténatal , la deuxiémle partie de ce volet a consisté en une &étude in silico , par l’utilisation d’un protocole constitué de différents logiciels reposant sur des méthodes analytique ( align GVGD , mutations sur la protéine PRB Notre étude a porté sur un échantillon de 30 patients atteints de rétinoblastome dont six patients (RUSOO4 ,RUS011 , RUS012 , RUS013 , RUS014 ET RUS018) ont été in vestigués au niveau constitutionnel et tumoral , les 24 restants ont été analysées sculement au niveau constitionnel à cause de la mauvaise conservation des tumeurs , le promoteur et les 27 exons avec leurs séquences introniques fianquantes composant le géne RB1 ? ONT 2T2 AMPLIFI2S ET ANALYS2ES PAR hplc ( chromtographie liquide à haute performances ) suivie d’un séquencage Le de deuxiéme volet repose sur la recherche d’une éventuelle association entre le polymorphisme30T> G Du géne MDM2 et la survenue du rétinoblastome dans la population algérienne , cette étude cas . témins a porté sur 73 patients atteints de rétinoblastome ( 30 patients analyse pour le géne RB1 ET 43) patientsd non analyse ) et 100 témoinsd le génotypage du polymorphisme a été réalise par PCR-RFLP Nos résultats montrent qu’il existe une augmentation significationve de l’alléle G chez les cas par rapport aux témoins ( p=0 , 0002) donc ce dernier semble apporte un risque très important de développer les rétinoblastome dans notre population , cette étude est est la premiere à avpoir évalué l’implication du proto- oncogéne MDM2 dans la survenus et le développement du rélinoblastome dans notre population
Directeur de thèse :	MEHTAR Nadhira

Etude moléculaire du rétioblastome dans la population algérienne par l'expoloration du géne RB1 de la vois Rb au niveau constitutionnel et tumoral et la recherche d'association entre le polymorphisme 309 du géne MDM2de la vois P53 dans la survenue de ce cancer [document électronique] / Amina-mama BOUBEKEUR, Auteur . - 2014 . - 170 p.
Langues : Français (fre)

Catégories :	Biotechnologie :biologie moléculaire
Mots-clés :	Rétinoblastome RB1 ,PCR , séquençage ,in silico , structure 3D ,MDM2, PCR/RFLP
Résumé :	Le rétinoblastome est une tumeur maligne intraculaire qui atteint l’enfant , généralement , aux premiers mois de vie , le géne responsable de cette pathologie est un anti oncogéncappélé RBI , le rétinoblastome est du à l’inactivation biallélique du géne RB1 Cette étude revetdeux volets , le premier volet porte sur l’analyse sdu géne RB1 ainsi que l’étude des effets de mutation survenue sur ce géne , dansla premiére partie de ce volet nous nous sommes intéressées à l’identification de mutations pouvant affecter le géné RB1 au niveau constitionnet et tumoral afin de contribuer à la compréhension de la patholoigie moléculaire du rétinoblastom , cela permettra aussi le dépistage précoce de sujets à risque , des porteurs asymptomatiques et éventuellement le diagnostic anténatal , la deuxiéme précoce des sujets à risque , des porteurs asymptomatiques et éventuellement le diagnostic anténatal , la deuxiémle partie de ce volet a consisté en une &étude in silico , par l’utilisation d’un protocole constitué de différents logiciels reposant sur des méthodes analytique ( align GVGD , mutations sur la protéine PRB Notre étude a porté sur un échantillon de 30 patients atteints de rétinoblastome dont six patients (RUSOO4 ,RUS011 , RUS012 , RUS013 , RUS014 ET RUS018) ont été in vestigués au niveau constitutionnel et tumoral , les 24 restants ont été analysées sculement au niveau constitionnel à cause de la mauvaise conservation des tumeurs , le promoteur et les 27 exons avec leurs séquences introniques fianquantes composant le géne RB1 ? ONT 2T2 AMPLIFI2S ET ANALYS2ES PAR hplc ( chromtographie liquide à haute performances ) suivie d’un séquencage Le de deuxiéme volet repose sur la recherche d’une éventuelle association entre le polymorphisme30T> G Du géne MDM2 et la survenue du rétinoblastome dans la population algérienne , cette étude cas . témins a porté sur 73 patients atteints de rétinoblastome ( 30 patients analyse pour le géne RB1 ET 43) patientsd non analyse ) et 100 témoinsd le génotypage du polymorphisme a été réalise par PCR-RFLP Nos résultats montrent qu’il existe une augmentation significationve de l’alléle G chez les cas par rapport aux témoins ( p=0 , 0002) donc ce dernier semble apporte un risque très important de développer les rétinoblastome dans notre population , cette étude est est la premiere à avpoir évalué l’implication du proto- oncogéne MDM2 dans la survenus et le développement du rélinoblastome dans notre population
Directeur de thèse :	MEHTAR Nadhira