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Génétique médicale / Andrew P. Read (2008)

Public ISBD Titre : Génétique médicale : de la biologie à la pratique clinique Type de document : texte imprimé Auteurs : Andrew P. Read (1939-....), Auteur ; Dian Donnai, Auteur ; Yves Sznajer, Éditeur scientifique ; Alain Verloes, Éditeur scientifique Editeur : Bruxelles : De Boeck Année de publication : 2008 Importance : 1 vol. (XXI-460 p.) Présentation : ill. en noir et en coul., couv. ill. en coul. Format : 28 cm ISBN/ISSN/EAN : 978-2-8041-5892-7 Note générale : Notes bibliogr. Glossaire. Index Langues : Français (fre) Langues originales : Anglais (eng) Index. décimale : 616.0 Résumé : Un éclairage nouveau. Que vous soyez généticien, pédiatre, interniste, obstétricien, échographiste, étudiant en médecine ou conseiller en génétique, ce livre vous apportera un éclairage nouveau sur les métiers de ta génétique médicale. Se fondant sur des situations cliniques exemplaires, tes auteurs abordent successivement les bases fondamentales de la génétique humaine, indispensables pour comprendre ces pathologies, puis les techniques et les tests diagnostiques sophistiqués que l'ère post-génomique a mis à la disposition des praticiens. Chaque chapitre pose au lecteur une question fondamentale, telle que: Que nous apprend l'histoire familiale? Comment nos gènes fonctionnent-ils? Comment peut-on identifier une mutation dans l'ADN d'un patient? Qu'est-ce que l'épigénétique? Faut-il rechercher les marqueurs de susceptibilité génétique aux maladies communes? Comment peut-on soigner les maladies génétiques? Les auteurs ont intégré harmonieusement des cas cliniques, réalistes dans leur complexité, et des données biologiques et technologiques. Ainsi, la théorie et les connaissances fondamentales sont-elles directement mises en relation avec leurs applications cliniques, au service du patient. Le livre peut être abordé de deux façons différentes. Grâce à un ingénieux système d'onglets, ceux qui souhaitent une approche par problèmes peuvent suivre transversalement l'histoire clinique d'un patient ou d'une famille, de chapitre en chapitre et trouver, dans les sections "Pour bien commencer" et "Pour aller plus loin" les données scientifiques correspondant au cas dont ils suivent la mise au point. Ceux qui préfèrent une approche didactique classique progresseront de façon plus linéaire : de l'étude familiale à la cytogénétique, la biologie moléculaire puis l'épigénétique et le cancer, pour finir par les approches thérapeutiques. A chaque étape, les cas cliniques mettront ces connaissances de base en perspective. Chaque chapitre se termine par une sélection de sites Web et par une série de questions d'auto-évaluation, qui permettront au lecteur de vérifier s'il a bien assimilé les concepts. Note de contenu : Que nous apprend l'histoire familiale ? Comment étudier les chromosomes d'un patient ? Comment les gènes fonctionnent-ils ? Comment étudier l'ADN ? Comment rechercher des mutations ? Que font les mutations ? Qu'est-ce que l'épigénétique ? Comment nos gènes modulent-ils notre métabolisme, les réponses aux médicaments et le système immunitaire ? Comment peut-on identifier le gène responsable d'une maladie mendélienne ? Pourquoi certaines affections sont-elles fréquentes et d'autres rares ? Quand un dépistage est-il indiqué ? Le cancer est-il génétique ? Faut-il ester la susceptibilité génétique aux maladies fréquentes ? Que pouvons-nous faire face aux maladies génétiques ? Génétique médicale : de la biologie à la pratique clinique [texte imprimé] / Andrew P. Read (1939-....), Auteur ; Dian Donnai, Auteur ; Yves Sznajer, Éditeur scientifique ; Alain Verloes, Éditeur scientifique . - Bruxelles : De Boeck, 2008 . - 1 vol. (XXI-460 p.) : ill. en noir et en coul., couv. ill. en coul. ; 28 cm. ISBN : 978-2-8041-5892-7 Notes bibliogr. Glossaire. Index Langues : Français (fre) Langues originales : Anglais (eng) Index. décimale : 616.0 Résumé : Un éclairage nouveau. Que vous soyez généticien, pédiatre, interniste, obstétricien, échographiste, étudiant en médecine ou conseiller en génétique, ce livre vous apportera un éclairage nouveau sur les métiers de ta génétique médicale. Se fondant sur des situations cliniques exemplaires, tes auteurs abordent successivement les bases fondamentales de la génétique humaine, indispensables pour comprendre ces pathologies, puis les techniques et les tests diagnostiques sophistiqués que l'ère post-génomique a mis à la disposition des praticiens. Chaque chapitre pose au lecteur une question fondamentale, telle que: Que nous apprend l'histoire familiale? Comment nos gènes fonctionnent-ils? Comment peut-on identifier une mutation dans l'ADN d'un patient? Qu'est-ce que l'épigénétique? Faut-il rechercher les marqueurs de susceptibilité génétique aux maladies communes? Comment peut-on soigner les maladies génétiques? Les auteurs ont intégré harmonieusement des cas cliniques, réalistes dans leur complexité, et des données biologiques et technologiques. Ainsi, la théorie et les connaissances fondamentales sont-elles directement mises en relation avec leurs applications cliniques, au service du patient. Le livre peut être abordé de deux façons différentes. Grâce à un ingénieux système d'onglets, ceux qui souhaitent une approche par problèmes peuvent suivre transversalement l'histoire clinique d'un patient ou d'une famille, de chapitre en chapitre et trouver, dans les sections "Pour bien commencer" et "Pour aller plus loin" les données scientifiques correspondant au cas dont ils suivent la mise au point. Ceux qui préfèrent une approche didactique classique progresseront de façon plus linéaire : de l'étude familiale à la cytogénétique, la biologie moléculaire puis l'épigénétique et le cancer, pour finir par les approches thérapeutiques. A chaque étape, les cas cliniques mettront ces connaissances de base en perspective. Chaque chapitre se termine par une sélection de sites Web et par une série de questions d'auto-évaluation, qui permettront au lecteur de vérifier s'il a bien assimilé les concepts. Note de contenu : Que nous apprend l'histoire familiale ? Comment étudier les chromosomes d'un patient ? Comment les gènes fonctionnent-ils ? Comment étudier l'ADN ? Comment rechercher des mutations ? Que font les mutations ? Qu'est-ce que l'épigénétique ? Comment nos gènes modulent-ils notre métabolisme, les réponses aux médicaments et le système immunitaire ? Comment peut-on identifier le gène responsable d'une maladie mendélienne ? Pourquoi certaines affections sont-elles fréquentes et d'autres rares ? Quand un dépistage est-il indiqué ? Le cancer est-il génétique ? Faut-il ester la susceptibilité génétique aux maladies fréquentes ? Que pouvons-nous faire face aux maladies génétiques ?

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02698	20g-01-11	livres	Bibliothèque de la faculté S.N.V * HARCHE MERIEM*	livres	Consultation sur place Exclu du prêt
02699	20g-01-11	livres	Bibliothèque de la faculté S.N.V * HARCHE MERIEM*	livres	prêt possible Disponible
02700	20g-01-11	livres	Bibliothèque de la faculté S.N.V * HARCHE MERIEM*	livres	prêt possible Disponible
02701	20g-01-11	livres	Bibliothèque de la faculté S.N.V * HARCHE MERIEM*	livres	prêt possible Disponible
02702	20g-01-11	livres	Bibliothèque de la faculté S.N.V * HARCHE MERIEM*	livres	prêt possible Disponible

Génétique moléculaire humaine / Tom Strachan (2012)

Public ISBD Titre : Génétique moléculaire humaine Type de document : texte imprimé Auteurs : Tom Strachan (1952-....), Auteur ; Andrew P. Read (1939-....), Auteur ; Irène Mowszowicz, Traducteur ; Françoise Wright, Traducteur Mention d'édition : 4e éd. Editeur : Paris : Médecine sciences publications-Lavoisier Année de publication : 2012 Importance : 1 vol. (XXV-781 p.) Présentation : ill. en noir et en coul., couv. ill. en coul. Format : 28 cm ISBN/ISSN/EAN : 978-2-257-20419-6 Note générale : Notes bibliogr. Glossaire. Index Langues : Français (fre) Langues originales : Anglais (eng) Index. décimale : 572.8 Résumé : Depuis la publication, en 2004, de la séquence complète du génome humain grâce au Projet Génome Humain, de grandes banques de séquences d'ADN sont produites chaque année. De puissants programmes bioinformatiques sont capables de comparer les génomes d'organismes différents. La génétique comparative permet ainsi de comprendre l'évolution du génome humain et celui de nombreux autres organismes modèles, ouvrant la voie à la recherche biomédicale. De grands projets internationaux ont été mis en place afin de comprendre le fonctionnement de nos gènes : le projet ENCODE vise à créer une encyclopédie des éléments fonctionnels de notre ADN ; le projet HapMap étudie les variations génétiques dans la population mondiale, permettant aux chercheurs d'identifier les gènes impliqués dans les maladies. Enfin le développement constant de nouvelles technologies telles que le génotypage à haut débit des SNP ou les micropuces à ADN offre des outils puissants et hautement performants. La 4e édition de Génétique moléculaire humaine intègre ces avancées scientifiques et technologiques. Véritable pont entre les manuels de base et la littérature issue de la recherche, l'ouvrage fournit en 21 chapitres le cadre permettant de comprendre ce domaine, depuis les aspects fondamentaux jusqu'aux notions les plus pointues de biologie moléculaire. Après des chapitres généraux sur la structure et la fonction des acides nucléiques, des chromosomes, la répartition des gènes dans la population, il présente les techniques d'étude et d'analyse des gènes. Des chapitres très développés et à la pointe des connaissances actuelles portent sur l'épigénétique, les ARN non codants, les cellules souches. Les principaux organismes modèles utilisés dans les études génétiques et l'étude des maladies humaines sont décrits en détail. Les traitements des maladies humaines - et les questions d'éthique qui en découlent - sont abordés à travers les tests et analyses génétiques, l'utilisation des cellules souches, la thérapie cellulaire, génique, oligonucléotidique et la médecine personnalisée. Enfin, un glossaire de plus de 600 définitions et un index de près de 10 000 entrées complètent ce livre exhaustif, actuel et richement illustré. L'ouvrage intéresse les étudiants en médecine, en biologie, en sciences et leurs enseignants ; les généticiens, les biologistes, les pédiatres ainsi que les personnes désireuses d'appréhender de manière scientifique la génétique moléculaire humaine et ses applications médicales. Note de contenu : STRUCTURE DES ACIDES NUCLEIQUES ET EXPRESSION DES GENES STRUCTURE ET FONCTION DES CHROMOSOMES ETUDE DES GENES A TRAVERS LES ARBRES GENEALOGIQUES ET LES POPULATIONS CELLULES ET COMMUNICATION INTERCELLULAIRE PRINCIPAUX ASPECTS DU DEVELOPPEMENT AMPLIFICATION DE L'ADN : CLONAGE CELLULAIRE DE L'ADN ET PCR HYBRIDATION DES ACIDES NUCLEIQUES : PRINCIPES ET APPLICATIONS ANALYSE DE LA STRUCTURE ET DE L'EXPRESSION DES GENES ET DU GENOME ORGANISATION DU GENOME HUMAIN ORGANISMES MODELES, GENOMIQUE COMPARATIVE ET EVOLUTION Génétique moléculaire humaine [texte imprimé] / Tom Strachan (1952-....), Auteur ; Andrew P. Read (1939-....), Auteur ; Irène Mowszowicz, Traducteur ; Françoise Wright, Traducteur  . -  4e éd. . - Paris : Médecine sciences publications-Lavoisier, 2012 . - 1 vol. (XXV-781 p.) : ill. en noir et en coul., couv. ill. en coul. ; 28 cm. ISBN : 978-2-257-20419-6 Notes bibliogr. Glossaire. Index Langues : Français (fre) Langues originales : Anglais (eng) Index. décimale : 572.8 Résumé : Depuis la publication, en 2004, de la séquence complète du génome humain grâce au Projet Génome Humain, de grandes banques de séquences d'ADN sont produites chaque année. De puissants programmes bioinformatiques sont capables de comparer les génomes d'organismes différents. La génétique comparative permet ainsi de comprendre l'évolution du génome humain et celui de nombreux autres organismes modèles, ouvrant la voie à la recherche biomédicale. De grands projets internationaux ont été mis en place afin de comprendre le fonctionnement de nos gènes : le projet ENCODE vise à créer une encyclopédie des éléments fonctionnels de notre ADN ; le projet HapMap étudie les variations génétiques dans la population mondiale, permettant aux chercheurs d'identifier les gènes impliqués dans les maladies. Enfin le développement constant de nouvelles technologies telles que le génotypage à haut débit des SNP ou les micropuces à ADN offre des outils puissants et hautement performants. La 4e édition de Génétique moléculaire humaine intègre ces avancées scientifiques et technologiques. Véritable pont entre les manuels de base et la littérature issue de la recherche, l'ouvrage fournit en 21 chapitres le cadre permettant de comprendre ce domaine, depuis les aspects fondamentaux jusqu'aux notions les plus pointues de biologie moléculaire. Après des chapitres généraux sur la structure et la fonction des acides nucléiques, des chromosomes, la répartition des gènes dans la population, il présente les techniques d'étude et d'analyse des gènes. Des chapitres très développés et à la pointe des connaissances actuelles portent sur l'épigénétique, les ARN non codants, les cellules souches. Les principaux organismes modèles utilisés dans les études génétiques et l'étude des maladies humaines sont décrits en détail. Les traitements des maladies humaines - et les questions d'éthique qui en découlent - sont abordés à travers les tests et analyses génétiques, l'utilisation des cellules souches, la thérapie cellulaire, génique, oligonucléotidique et la médecine personnalisée. Enfin, un glossaire de plus de 600 définitions et un index de près de 10 000 entrées complètent ce livre exhaustif, actuel et richement illustré. L'ouvrage intéresse les étudiants en médecine, en biologie, en sciences et leurs enseignants ; les généticiens, les biologistes, les pédiatres ainsi que les personnes désireuses d'appréhender de manière scientifique la génétique moléculaire humaine et ses applications médicales. Note de contenu : STRUCTURE DES ACIDES NUCLEIQUES ET EXPRESSION DES GENES STRUCTURE ET FONCTION DES CHROMOSOMES ETUDE DES GENES A TRAVERS LES ARBRES GENEALOGIQUES ET LES POPULATIONS CELLULES ET COMMUNICATION INTERCELLULAIRE PRINCIPAUX ASPECTS DU DEVELOPPEMENT AMPLIFICATION DE L'ADN : CLONAGE CELLULAIRE DE L'ADN ET PCR HYBRIDATION DES ACIDES NUCLEIQUES : PRINCIPES ET APPLICATIONS ANALYSE DE LA STRUCTURE ET DE L'EXPRESSION DES GENES ET DU GENOME ORGANISATION DU GENOME HUMAIN ORGANISMES MODELES, GENOMIQUE COMPARATIVE ET EVOLUTION

Exemplaires (7)

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02795	20g-02-01	livres	Bibliothèque de la faculté S.N.V * HARCHE MERIEM*	livres	Consultation sur place Exclu du prêt
02796	20g-02-01	livres	Bibliothèque de la faculté S.N.V * HARCHE MERIEM*	livres	prêt possible Disponible
02797	20g-02-01	livres	Bibliothèque de la faculté S.N.V * HARCHE MERIEM*	livres	prêt possible Disponible
02798	20g-02-01	livres	Bibliothèque de la faculté S.N.V * HARCHE MERIEM*	livres	prêt possible Disponible
02799	20g-02-01	livres	Bibliothèque de la faculté S.N.V * HARCHE MERIEM*	livres	prêt possible Disponible
02800	20g-02-01	livres	Bibliothèque de la faculté S.N.V * HARCHE MERIEM*	livres	prêt possible Disponible
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Génétique moléculaire humaine / Tom Strachan (1998)

Public ISBD Titre : Génétique moléculaire humaine Type de document : texte imprimé Auteurs : Tom Strachan (1952-....), Auteur ; Andrew P. Read (1939-....), Auteur ; Nathalie Cartier, Traducteur ; Roger Lacave, Traducteur Editeur : Paris : Flammarion médecine-sciences Année de publication : 1998 Importance : XIV-596 p. Présentation : ill. en noir et en coul., couv. ill. en coul. Format : 28 cm ISBN/ISSN/EAN : 978-2-257-11046-6 Note générale : Notes bibliogr. Glossaire. Index Langues : Français (fre) Langues originales : Anglais (eng) Index. décimale : 611.0 Résumé : Cet ouvrage est la référence incontournable en génétique humaine et en biologie moléculaire. Il couvre un large panorama de la génétique moléculaire, depuis les aspects fondamentaux de la génétique humaine, parfaitement accessibles à des non-spécialistes, jusqu'aux notions plus pointues de biologie moléculaire destinées aux généticiens chevronnés. Il traite de façon exhaustive de tous les aspects de la génétique moléculaire humaine, des principes de base à la pratique, et expose clairement les applications médicales, tant réelles que potentielles, de cette nouvelle discipline. Le lecteur est ainsi guidé, par paliers progressifs, depuis les descriptions de la structure et de la fonction de l'ADN et des chromosomes, jusque dans les dédales des notions les plus récentes sur le clonage, la cartographie, les mutations, les maladies génétiques, l'utilisation diagnostique des méthodes de biologie moléculaire et la thérapie génique. Le texte, toujours clair et précis, la richesse des illustrations en deux couleurs (près de 350), l'importance des tableaux et des encadrés récapitulatifs, les nombreuses références bibliographiques, les 300 définitions du glossaire de fin d'ouvrage, les 3000 entrées de l'index font de ce livre un guide indispensable de génétique moléculaire humaine. Note de contenu : Le livre de Tom Strachan et Andrew P Read est la référence incontournable en génétique humaine et en biologie moléculaire. L'ouvrage couvre un large panorama de la génétique moléculaire, depuis les aspects fondamentaux de la génétique humaine, parfaitement accessibles à des non-spécialistes, jusqu'aux notions plus pointues de biologie moléculaire destinées aux généticiens chevronnés. Il traite de façon exhaustive de tous les aspects de la génétique moléculaire humaine, des principes de base à la pratique, et expose clairement les applications médicales, tant réelles que potentielles, de cette nouvelle discipline. Il s'adresse à tous ceux qui veulent comprendre sans peine comment la biologie moléculaire a bouleversé la génétique humaine classique. Le lecteur est ainsi guidé, par paliers progressifs, depuis les descriptions de la structure et de la fonction de l'ADN et des chromosomes, jusque dans les dédales des notions les plus récentes sur le clonage, la cartographie, les mutations, les maladies génétiques, l'utilisation diagnostique des méthodes de biologie moléculaire ,& la thérapie génique. Le texte, toujours clair et précis, la richesse des illustrations en' deux couleurs (près de 350), l'importance des tableaux et des encadrés récapitulatifs, les nombreuses références bibliographiques, les 300 définitions du glossaire de fin d'ouvrage, les 3000 entrées de l'index font de ce livre un guide indispensable de génétique moléculaire humaine. Génétique moléculaire humaine [texte imprimé] / Tom Strachan (1952-....), Auteur ; Andrew P. Read (1939-....), Auteur ; Nathalie Cartier, Traducteur ; Roger Lacave, Traducteur . - Paris : Flammarion médecine-sciences, 1998 . - XIV-596 p. : ill. en noir et en coul., couv. ill. en coul. ; 28 cm. ISBN : 978-2-257-11046-6 Notes bibliogr. Glossaire. Index Langues : Français (fre) Langues originales : Anglais (eng) Index. décimale : 611.0 Résumé : Cet ouvrage est la référence incontournable en génétique humaine et en biologie moléculaire. Il couvre un large panorama de la génétique moléculaire, depuis les aspects fondamentaux de la génétique humaine, parfaitement accessibles à des non-spécialistes, jusqu'aux notions plus pointues de biologie moléculaire destinées aux généticiens chevronnés. Il traite de façon exhaustive de tous les aspects de la génétique moléculaire humaine, des principes de base à la pratique, et expose clairement les applications médicales, tant réelles que potentielles, de cette nouvelle discipline. Le lecteur est ainsi guidé, par paliers progressifs, depuis les descriptions de la structure et de la fonction de l'ADN et des chromosomes, jusque dans les dédales des notions les plus récentes sur le clonage, la cartographie, les mutations, les maladies génétiques, l'utilisation diagnostique des méthodes de biologie moléculaire et la thérapie génique. Le texte, toujours clair et précis, la richesse des illustrations en deux couleurs (près de 350), l'importance des tableaux et des encadrés récapitulatifs, les nombreuses références bibliographiques, les 300 définitions du glossaire de fin d'ouvrage, les 3000 entrées de l'index font de ce livre un guide indispensable de génétique moléculaire humaine. Note de contenu : Le livre de Tom Strachan et Andrew P Read est la référence incontournable en génétique humaine et en biologie moléculaire. L'ouvrage couvre un large panorama de la génétique moléculaire, depuis les aspects fondamentaux de la génétique humaine, parfaitement accessibles à des non-spécialistes, jusqu'aux notions plus pointues de biologie moléculaire destinées aux généticiens chevronnés. Il traite de façon exhaustive de tous les aspects de la génétique moléculaire humaine, des principes de base à la pratique, et expose clairement les applications médicales, tant réelles que potentielles, de cette nouvelle discipline. Il s'adresse à tous ceux qui veulent comprendre sans peine comment la biologie moléculaire a bouleversé la génétique humaine classique. Le lecteur est ainsi guidé, par paliers progressifs, depuis les descriptions de la structure et de la fonction de l'ADN et des chromosomes, jusque dans les dédales des notions les plus récentes sur le clonage, la cartographie, les mutations, les maladies génétiques, l'utilisation diagnostique des méthodes de biologie moléculaire ,& la thérapie génique. Le texte, toujours clair et précis, la richesse des illustrations en' deux couleurs (près de 350), l'importance des tableaux et des encadrés récapitulatifs, les nombreuses références bibliographiques, les 300 définitions du glossaire de fin d'ouvrage, les 3000 entrées de l'index font de ce livre un guide indispensable de génétique moléculaire humaine.

Exemplaires (3)

Code-barres	Cote	Support	Localisation	Section	Disponibilité
02794	20g-02-01	livres	Bibliothèque de la faculté S.N.V * HARCHE MERIEM*	livres	prêt possible Disponible
02793	20g-02-01	livres	Bibliothèque de la faculté S.N.V * HARCHE MERIEM*	livres	prêt possible Disponible
02792	20g-02-01	livres	Bibliothèque de la faculté S.N.V * HARCHE MERIEM*	livres	Consultation sur place Exclu du prêt

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