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Génétique moléculaire humaine / Jack J. Pasternak (2003)

Public ISBD Titre : Génétique moléculaire humaine : une introduction aux mécanismes des maladies héréditaires Type de document : texte imprimé Auteurs : Jack J. Pasternak, Auteur ; Dominique Charmot-Bensimon, Traducteur Editeur : Paris : De Boeck Année de publication : 2003 Collection : Sciences médicales. Série Claude Bernard Sous-collection : Série Claude Bernard Importance : X-511 p.-[4] p. de pl. en coul. Présentation : ill., couv. ill. en coul. Format : 27 cm ISBN/ISSN/EAN : 2-7445-0147-6 Note générale : Notes bibliogr. Glossaire. Index Langues : Français (fre) Langues originales : Anglais (eng) Index. décimale : 572.8 Résumé : Manuel d'initiation à la génétique humaine, cet ouvrage aborde successivement les rappels de génétique fondamentale, les concepts de la biologie moléculaire et enfin, en prenant appui sur les développements des chapitres précédents, les bases moléculaires de pathologies génétiques judicieusement choisies pour leur valeur heuristique. L'accent est mis sur les démarches spécifiques à la génétique humaine. Est particulièrement bien traitée la manière dont les techniques les plus récentes sont appliquées à l'identification d'un gène morbide et à la dissection des relations génotype-phénotype. Une des originalités de ce livre est de mettre en regard le fonctionnement cellulaire normal, exposé en préambule, et le fonctionnement pathologique, résultant d'une mutation dont on élucide le mode d'action pour l'intégrer au processus physiologique global. Chaque chapitre comporte un résumé, des mots clés, des questions de compréhension. Un lexique clair complète l'ouvrage destiné tout particulièrement aux professeurs et étudiants des 1er et 2e cycles en biologie, sciences médicales et médecine vétérinaire ainsi qu'aux professionnels du secteur de la santé. Note de contenu : LES BASES DE LA GENETIQUE Comprendre les maladies humaines Les éléments de base de la génétique : les chromosomes Les éléments de base de la génétique : les lois de Mendel sur l'hérédité et la liaison génétique PRINCIPES DE GENETIQUE HUMAINE ET MOLECULAIRE La biologie moléculaire du gène Les techniques de l'ADN recombiné La cartographie génétique et physique du génome humain Découvrir les gènes à l'origine de maladies chez l'homme BASES MOLECULAIRES DE MALADIES ET DYSFONCTIONNEMENT GENETIQUES Génétique moléculaire des pathologies génétiques Génétique moléculaire des maladies neurologiques Génétique moléculaire de l'Å“il Génétique moléculaire des pathologies mitochondriales Génétique moléculaire du cancer La thérapie génique humaine Génétique moléculaire humaine : une introduction aux mécanismes des maladies héréditaires [texte imprimé] / Jack J. Pasternak, Auteur ; Dominique Charmot-Bensimon, Traducteur . - Paris : De Boeck, 2003 . - X-511 p.-[4] p. de pl. en coul. : ill., couv. ill. en coul. ; 27 cm. - (Sciences médicales. Série Claude Bernard. Série Claude Bernard) . ISBN : 2-7445-0147-6 Notes bibliogr. Glossaire. Index Langues : Français (fre) Langues originales : Anglais (eng) Index. décimale : 572.8 Résumé : Manuel d'initiation à la génétique humaine, cet ouvrage aborde successivement les rappels de génétique fondamentale, les concepts de la biologie moléculaire et enfin, en prenant appui sur les développements des chapitres précédents, les bases moléculaires de pathologies génétiques judicieusement choisies pour leur valeur heuristique. L'accent est mis sur les démarches spécifiques à la génétique humaine. Est particulièrement bien traitée la manière dont les techniques les plus récentes sont appliquées à l'identification d'un gène morbide et à la dissection des relations génotype-phénotype. Une des originalités de ce livre est de mettre en regard le fonctionnement cellulaire normal, exposé en préambule, et le fonctionnement pathologique, résultant d'une mutation dont on élucide le mode d'action pour l'intégrer au processus physiologique global. Chaque chapitre comporte un résumé, des mots clés, des questions de compréhension. Un lexique clair complète l'ouvrage destiné tout particulièrement aux professeurs et étudiants des 1er et 2e cycles en biologie, sciences médicales et médecine vétérinaire ainsi qu'aux professionnels du secteur de la santé. Note de contenu : LES BASES DE LA GENETIQUE Comprendre les maladies humaines Les éléments de base de la génétique : les chromosomes Les éléments de base de la génétique : les lois de Mendel sur l'hérédité et la liaison génétique PRINCIPES DE GENETIQUE HUMAINE ET MOLECULAIRE La biologie moléculaire du gène Les techniques de l'ADN recombiné La cartographie génétique et physique du génome humain Découvrir les gènes à l'origine de maladies chez l'homme BASES MOLECULAIRES DE MALADIES ET DYSFONCTIONNEMENT GENETIQUES Génétique moléculaire des pathologies génétiques Génétique moléculaire des maladies neurologiques Génétique moléculaire de l'Å“il Génétique moléculaire des pathologies mitochondriales Génétique moléculaire du cancer La thérapie génique humaine

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Code-barres	Cote	Support	Localisation	Section	Disponibilité
02806	20g-02-03	livres	Bibliothèque de la faculté S.N.V * HARCHE MERIEM*	livres	Consultation sur place Exclu du prêt
02807	20g-02-03	livres	Bibliothèque de la faculté S.N.V * HARCHE MERIEM*	livres	prêt possible Disponible
02808	20g-02-03	livres	Bibliothèque de la faculté S.N.V * HARCHE MERIEM*	livres	prêt possible Disponible

Introduction à l'analyse génétique (2010)

Public ISBD Titre : Introduction à l'analyse génétique Type de document : texte imprimé Auteurs : Chrystelle Sanlaville (1970-....), Traducteur ; Dominique Charmot-Bensimon, Éditeur scientifique Mention d'édition : 5e éd. Editeur : Bruxelles : De Boeck Année de publication : 2010 Importance : 1 vol. (XIX-831 p.) Présentation : ill. en noir et en coul., couv. ill. en coul. Format : 28 cm ISBN/ISSN/EAN : 978-2-8041-6013-5 Note générale : Glossaire. Index Langues : Français (fre) Langues originales : Anglais (eng) Index. décimale : 572.8 Résumé : Cet ouvrage met en avant les apports de l'analyse génétique aux autres domaines de la biologie, en particulier l'évolution, le développement et la biologie moléculaire. Le contenu de cette cinquième édition française a été remanié en accord avec la pratique actuelle de la génétique. Le livre met l'accent sur la recherche consacrée aux gènes de maladies : leur identification grâce aux cartes génomiques, l'analyse de leur fonctionnement, leur comparaison avec d'autres gènes et leurs mécanismes de régulation. La génomique comparée trouve une place de choix dans cette édition, et une fois encore, les auteurs soulignent son influence sur d'autres domaines de la biologie. Une nouvelle rubrique intégrée dans les chapitres fait le point sur la pratique actuelle de la génétique en laboratoire. Des études de cas figurent également en fin d'ouvrage. Les expériences ayant mené aux grandes découvertes de la génétique, tout comme les mécanismes du cancer sont décrits dans les chapitres concernés afin de faciliter leur compréhension. La régulation et la recombinaison des gènes sont traitées de manière détaillée, de même que les mécanismes eucaryotes et procaryotes et le rôle de la conformation de la chromatine dans l'expression des gènes. Le développement est désormais expliqué de manière continue, afin de donner une vision d'ensemble au lecteur. Les lois de Mendel quant à elles sont exposées séparément pour que les étudiants comprennent mieux leurs conséquences propres. Comme dans les éditions précédentes, des exercices de niveaux variés permettent à l'étudiant de vérifier ses acquis et des sites Internet récents consacrés aux bases de données de la biologie leur offriront la possibilité d'adopter le comportement du chercheur en biologie. Note de contenu : L'ANALYSE GENETIQUE DE LA TRANSMISSION La transmission de gènes uniques L'assortiment indépendant des gènes La cartographie des chromosomes eucaryotes à l'aide de la recombinaison LA RELATION ENTRE L'ADN ET LE PHENOTYPE L'ADN : la structure et la réplication L'ARN : la transcription et la maturation Les protéines et leur synthèse MUTATION, VARIATION ET EVOLUTION Le génome dynamique : les éléments transposables Mutation, réparation et recombinaison Les changements chromosomiques à grande échelle TECHNIQUES L'isolement et la manipulation des gènes Introduction à l'analyse génétique [texte imprimé] / Chrystelle Sanlaville (1970-....), Traducteur ; Dominique Charmot-Bensimon, Éditeur scientifique  . -  5e éd. . - Bruxelles : De Boeck, 2010 . - 1 vol. (XIX-831 p.) : ill. en noir et en coul., couv. ill. en coul. ; 28 cm. ISBN : 978-2-8041-6013-5 Glossaire. Index Langues : Français (fre) Langues originales : Anglais (eng) Index. décimale : 572.8 Résumé : Cet ouvrage met en avant les apports de l'analyse génétique aux autres domaines de la biologie, en particulier l'évolution, le développement et la biologie moléculaire. Le contenu de cette cinquième édition française a été remanié en accord avec la pratique actuelle de la génétique. Le livre met l'accent sur la recherche consacrée aux gènes de maladies : leur identification grâce aux cartes génomiques, l'analyse de leur fonctionnement, leur comparaison avec d'autres gènes et leurs mécanismes de régulation. La génomique comparée trouve une place de choix dans cette édition, et une fois encore, les auteurs soulignent son influence sur d'autres domaines de la biologie. Une nouvelle rubrique intégrée dans les chapitres fait le point sur la pratique actuelle de la génétique en laboratoire. Des études de cas figurent également en fin d'ouvrage. Les expériences ayant mené aux grandes découvertes de la génétique, tout comme les mécanismes du cancer sont décrits dans les chapitres concernés afin de faciliter leur compréhension. La régulation et la recombinaison des gènes sont traitées de manière détaillée, de même que les mécanismes eucaryotes et procaryotes et le rôle de la conformation de la chromatine dans l'expression des gènes. Le développement est désormais expliqué de manière continue, afin de donner une vision d'ensemble au lecteur. Les lois de Mendel quant à elles sont exposées séparément pour que les étudiants comprennent mieux leurs conséquences propres. Comme dans les éditions précédentes, des exercices de niveaux variés permettent à l'étudiant de vérifier ses acquis et des sites Internet récents consacrés aux bases de données de la biologie leur offriront la possibilité d'adopter le comportement du chercheur en biologie. Note de contenu : L'ANALYSE GENETIQUE DE LA TRANSMISSION La transmission de gènes uniques L'assortiment indépendant des gènes La cartographie des chromosomes eucaryotes à l'aide de la recombinaison LA RELATION ENTRE L'ADN ET LE PHENOTYPE L'ADN : la structure et la réplication L'ARN : la transcription et la maturation Les protéines et leur synthèse MUTATION, VARIATION ET EVOLUTION Le génome dynamique : les éléments transposables Mutation, réparation et recombinaison Les changements chromosomiques à grande échelle TECHNIQUES L'isolement et la manipulation des gènes

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Code-barres	Cote	Support	Localisation	Section	Disponibilité
02703	20g-01-12	livres	Bibliothèque de la faculté S.N.V * HARCHE MERIEM*	livres	Consultation sur place Exclu du prêt
02704	20g-01-12	livres	Bibliothèque de la faculté S.N.V * HARCHE MERIEM*	livres	prêt possible Disponible
02705	20g-01-12	livres	Bibliothèque de la faculté S.N.V * HARCHE MERIEM*	livres	prêt possible Disponible
02706	20g-01-12	livres	Bibliothèque de la faculté S.N.V * HARCHE MERIEM*	livres	prêt possible Disponible
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