Bibliothèque de la Faculté des sciences de la nature et de la vie université USTOMB
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(2003)
Titre : |
Génétique moléculaire humaine : une introduction aux mécanismes des maladies héréditaires |
Type de document : |
texte imprimé |
Auteurs : |
Jack J. Pasternak, Auteur ; Dominique Charmot-Bensimon, Traducteur |
Editeur : |
Paris : De Boeck |
Année de publication : |
2003 |
Collection : |
Sciences médicales. Série Claude Bernard |
Sous-collection : |
Série Claude Bernard |
Importance : |
X-511 p.-[4] p. de pl. en coul. |
Présentation : |
ill., couv. ill. en coul. |
Format : |
27 cm |
ISBN/ISSN/EAN : |
2-7445-0147-6 |
Note générale : |
Notes bibliogr. Glossaire. Index |
Langues : |
Français (fre) Langues originales : Anglais (eng) |
Index. décimale : |
572.8 |
Résumé : |
Manuel d'initiation à la génétique humaine, cet ouvrage aborde successivement les rappels de génétique fondamentale, les concepts de la biologie moléculaire et enfin, en prenant appui sur les développements des chapitres précédents, les bases moléculaires de pathologies génétiques judicieusement choisies pour leur valeur heuristique. L'accent est mis sur les démarches spécifiques à la génétique humaine. Est particulièrement bien traitée la manière dont les techniques les plus récentes sont appliquées à l'identification d'un gène morbide et à la dissection des relations génotype-phénotype. Une des originalités de ce livre est de mettre en regard le fonctionnement cellulaire normal, exposé en préambule, et le fonctionnement pathologique, résultant d'une mutation dont on élucide le mode d'action pour l'intégrer au processus physiologique global. Chaque chapitre comporte un résumé, des mots clés, des questions de compréhension. Un lexique clair complète l'ouvrage destiné tout particulièrement aux professeurs et étudiants des 1er et 2e cycles en biologie, sciences médicales et médecine vétérinaire ainsi qu'aux professionnels du secteur de la santé. |
Note de contenu : |
LES BASES DE LA GENETIQUE
Comprendre les maladies humaines
Les éléments de base de la génétique : les chromosomes
Les éléments de base de la génétique : les lois de Mendel sur l'hérédité et la liaison génétique
PRINCIPES DE GENETIQUE HUMAINE ET MOLECULAIRE
La biologie moléculaire du gène
Les techniques de l'ADN recombiné
La cartographie génétique et physique du génome humain
Découvrir les gènes à l'origine de maladies chez l'homme
BASES MOLECULAIRES DE MALADIES ET DYSFONCTIONNEMENT GENETIQUES
Génétique moléculaire des pathologies génétiques
Génétique moléculaire des maladies neurologiques
Génétique moléculaire de l'œil
Génétique moléculaire des pathologies mitochondriales
Génétique moléculaire du cancer
La thérapie génique humaine |
Génétique moléculaire humaine : une introduction aux mécanismes des maladies héréditaires [texte imprimé] / Jack J. Pasternak, Auteur ; Dominique Charmot-Bensimon, Traducteur . - Paris : De Boeck, 2003 . - X-511 p.-[4] p. de pl. en coul. : ill., couv. ill. en coul. ; 27 cm. - ( Sciences médicales. Série Claude Bernard. Série Claude Bernard) . ISBN : 2-7445-0147-6 Notes bibliogr. Glossaire. Index Langues : Français ( fre) Langues originales : Anglais ( eng)
Index. décimale : |
572.8 |
Résumé : |
Manuel d'initiation à la génétique humaine, cet ouvrage aborde successivement les rappels de génétique fondamentale, les concepts de la biologie moléculaire et enfin, en prenant appui sur les développements des chapitres précédents, les bases moléculaires de pathologies génétiques judicieusement choisies pour leur valeur heuristique. L'accent est mis sur les démarches spécifiques à la génétique humaine. Est particulièrement bien traitée la manière dont les techniques les plus récentes sont appliquées à l'identification d'un gène morbide et à la dissection des relations génotype-phénotype. Une des originalités de ce livre est de mettre en regard le fonctionnement cellulaire normal, exposé en préambule, et le fonctionnement pathologique, résultant d'une mutation dont on élucide le mode d'action pour l'intégrer au processus physiologique global. Chaque chapitre comporte un résumé, des mots clés, des questions de compréhension. Un lexique clair complète l'ouvrage destiné tout particulièrement aux professeurs et étudiants des 1er et 2e cycles en biologie, sciences médicales et médecine vétérinaire ainsi qu'aux professionnels du secteur de la santé. |
Note de contenu : |
LES BASES DE LA GENETIQUE
Comprendre les maladies humaines
Les éléments de base de la génétique : les chromosomes
Les éléments de base de la génétique : les lois de Mendel sur l'hérédité et la liaison génétique
PRINCIPES DE GENETIQUE HUMAINE ET MOLECULAIRE
La biologie moléculaire du gène
Les techniques de l'ADN recombiné
La cartographie génétique et physique du génome humain
Découvrir les gènes à l'origine de maladies chez l'homme
BASES MOLECULAIRES DE MALADIES ET DYSFONCTIONNEMENT GENETIQUES
Génétique moléculaire des pathologies génétiques
Génétique moléculaire des maladies neurologiques
Génétique moléculaire de l'œil
Génétique moléculaire des pathologies mitochondriales
Génétique moléculaire du cancer
La thérapie génique humaine |
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Exemplaires (3)
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02806 | 20g-02-03 | livres | Bibliothèque de la faculté S.N.V * HARCHE MERIEM* | livres | Consultation sur place Exclu du prêt |
02807 | 20g-02-03 | livres | Bibliothèque de la faculté S.N.V * HARCHE MERIEM* | livres | prêt possible Disponible |
02808 | 20g-02-03 | livres | Bibliothèque de la faculté S.N.V * HARCHE MERIEM* | livres | prêt possible Disponible |