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Contribution à l’étude cytogénétique de l’Ambiguïté sexuelle / CHAMEKH Amina
Titre : Contribution à l’étude cytogénétique de l’Ambiguïté sexuelle Type de document : texte imprimé Auteurs : CHAMEKH Amina, Auteur ; BOUHADI Lamia, Auteur Année de publication : 2022/2023 Importance : 57p. Présentation : ill. Format : 30 cm. Accompagnement : CD. Langues : Français (fre) Tags : Cytogénétique ambigüité sexuelle différentiation détermination caryotype FISH. Résumé : La cytogénétique a pour objet l’étude cytologique des chromosomes. Leur analyse est effectués au cours d'un stade du cycle cellulaire ou les chromosomes sont bien individualisés et peuvent être observés au microscope.
Grâce à la cytogénétique, de nombreux syndromes décrits cliniquement ont pu être identifiés. Parmi ces syndromes, on distingue ceux causés par les anomalies affectant les autosomes (autosomies), dont la plus fréquente est trisomie 21 (syndrome de Down). L’autre catégorie d’anomalies est celle affectant les chromosomes sexuels (gonosomies) représentée entre autres par : l’ambiguïté sexuelle, le syndrome de Klinefelter et le syndrome Turner.
Les ambigüités sexuelles sont des anomalies de la détermination sexuelle (DSD). ces anomalies survenues au cours de la différenciation sexuelle, aboutissent à une discordance ente organes génitaux internes (OGI), externes (OGE) et caractères sexuels secondaires.
Les ambigüités sexuelles sont dues à des anomalies de chromosomes sexuelles, de même que les anomalies des autosomes, peuvent être des anomalies de nombre ou de structure des chromosomes. Elles peuvent être présentes dans toutes les cellules ou en mosaïque. Par conséquent, la plupart des aberrations géniques ou chromosomiques des gonosomes sont associées à des anomalies de l’appareil reproducteur externe ou interne.
Dans Notre étude on a étudié 4 cas qui présentent une ambigüité sexuelle, par deux méthodes, technique de cytogénétique conventionnelle coloration au Giemsa et une autre technique de cytogénétique moléculaire le marquage fluorescent in situ (FISH), ceci dans le but d’identifier les différentes anomalies touchant les chromosomes sexuels et rechercher une corrélation entre phénotype et génotype.
Les résultats des analyses par caryotype standard ont été confirmés par la technique FISH ; et qui révèlent la formule chromosomique pour chaque patient.
Ces résultats ont mis en évidence des aberrations de nombre et de structure pour un seul cas AS1. Le phénotype n’était pas en concordance avec le caryotype pour les deux cas AS1 et AS2. Et pour les cas AS3 et AS4 les résultats ont éclairci le sexe génétique pour confirmer le phénotype des patients.
Le caryotype se révèle être la technique de choix pour déceler ce syndrome, mais étant donné son pouvoir de résolution limité, l'avènement de la FISH qui est plus résolutive, a permis d'allier ces deux techniques afin de poser un diagnostic de certitude et précoce de ces anomalies en vue d’une amélioration de la prise en charge des patients.
Encadreur : MESSAL Ahlem Nora Examinateur : LAROUCI Saliha Contribution à l’étude cytogénétique de l’Ambiguïté sexuelle [texte imprimé] / CHAMEKH Amina, Auteur ; BOUHADI Lamia, Auteur . - 2022/2023 . - 57p. : ill. ; 30 cm. + CD.
Langues : Français (fre)
Tags : Cytogénétique ambigüité sexuelle différentiation détermination caryotype FISH. Résumé : La cytogénétique a pour objet l’étude cytologique des chromosomes. Leur analyse est effectués au cours d'un stade du cycle cellulaire ou les chromosomes sont bien individualisés et peuvent être observés au microscope.
Grâce à la cytogénétique, de nombreux syndromes décrits cliniquement ont pu être identifiés. Parmi ces syndromes, on distingue ceux causés par les anomalies affectant les autosomes (autosomies), dont la plus fréquente est trisomie 21 (syndrome de Down). L’autre catégorie d’anomalies est celle affectant les chromosomes sexuels (gonosomies) représentée entre autres par : l’ambiguïté sexuelle, le syndrome de Klinefelter et le syndrome Turner.
Les ambigüités sexuelles sont des anomalies de la détermination sexuelle (DSD). ces anomalies survenues au cours de la différenciation sexuelle, aboutissent à une discordance ente organes génitaux internes (OGI), externes (OGE) et caractères sexuels secondaires.
Les ambigüités sexuelles sont dues à des anomalies de chromosomes sexuelles, de même que les anomalies des autosomes, peuvent être des anomalies de nombre ou de structure des chromosomes. Elles peuvent être présentes dans toutes les cellules ou en mosaïque. Par conséquent, la plupart des aberrations géniques ou chromosomiques des gonosomes sont associées à des anomalies de l’appareil reproducteur externe ou interne.
Dans Notre étude on a étudié 4 cas qui présentent une ambigüité sexuelle, par deux méthodes, technique de cytogénétique conventionnelle coloration au Giemsa et une autre technique de cytogénétique moléculaire le marquage fluorescent in situ (FISH), ceci dans le but d’identifier les différentes anomalies touchant les chromosomes sexuels et rechercher une corrélation entre phénotype et génotype.
Les résultats des analyses par caryotype standard ont été confirmés par la technique FISH ; et qui révèlent la formule chromosomique pour chaque patient.
Ces résultats ont mis en évidence des aberrations de nombre et de structure pour un seul cas AS1. Le phénotype n’était pas en concordance avec le caryotype pour les deux cas AS1 et AS2. Et pour les cas AS3 et AS4 les résultats ont éclairci le sexe génétique pour confirmer le phénotype des patients.
Le caryotype se révèle être la technique de choix pour déceler ce syndrome, mais étant donné son pouvoir de résolution limité, l'avènement de la FISH qui est plus résolutive, a permis d'allier ces deux techniques afin de poser un diagnostic de certitude et précoce de ces anomalies en vue d’une amélioration de la prise en charge des patients.
Encadreur : MESSAL Ahlem Nora Examinateur : LAROUCI Saliha Exemplaires (1)
Code-barres Cote Support Localisation Section Disponibilité 6.351 03 G.F.A.-20-447 version papier et numérique Bibliothèque de la faculté S.N.V * HARCHE MERIEM* G.F.A. Disponible
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