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Contribution à l'étude moléculaire du rétinoblastome dans la population algérienne recherche de mutations du géne Rb au niveau constitutionnel et tumoral / Amina-mama BOUBEKEUR

Public ISBD Titre : Contribution à l'étude moléculaire du rétinoblastome dans la population algérienne recherche de mutations du géne Rb au niveau constitutionnel et tumoral Type de document : texte imprimé Auteurs : Amina-mama BOUBEKEUR, Auteur Année de publication : 2009 Importance : 100 p Langues : Français (fre) Catégories : Biotechnologie :biologie moléculaire et génétique Mots-clés : Rb ,HPLC, rétinoblastome , tumoral , moléculaire Résumé : Le rétinoblastome est une tumeur maligne intraoculaire qui atteint l’enfant généralement aux premiers mois de la vie avec une fréquence de 1/20000 dans la b polulation eurpéenne , le géne Rb est un antioncogéne ,composé de 27 exons , a une taille de 200Kb et code pour un messager de 4,7Kb , il est localisé sur le chromosome 13q14 ,2 Le but de cette étude est la recherche et l’identification de mutations pouvant affecter le géne Rb au niveau constitutionnel et tumoral afin de contribuer dans un premier lieu à la compréhension de la pathologie moléclaire du rétinoblastome et en second lieu à des fins de dépistage précoce des sujets à risque , des porteurs asmptomatiques et éventuellement le diagnostic anténatal Notre étude a porté sur un échantillon de21 patients atteints de rétinoblastome dont seulement six ont pu etre investiguies , le promoteur et les 27 exons avec leur séquences intronique flanquantes composant le géne Rb , ont été amplifiés et analysés par HPLC (chromatographie liquide à haute performance suivie d’un séquençage Quatre variations de bases ont été identifiées au niveau constitutionnel et 7 au niveau tumoral , le séquençage a donné pour l’exon 1 : transversion G _T 91pb , l’exon 2 : l’exon 10 : transition G-A58 de l’intron 10 , ces variations de base se trouvent au niveau germinal et somatique , le séquençage a permis de mettre en évidence d’autres mutations présentes uniquement au niveau tumoral , ces variations correspondent à : exon 12 , transition G-A à la position +1 de l’intron 12 , exon 14 , transition C-T à la position une , exon 18 , transition C-T à la position 40 , la distribution de ces variations de bases le long du géne montre qu’il n’existe pas de régions préférentielles de mutation , parmi les 7 variations de bases séquencées , 4 sont causales et à l’origine de l’apparuition d’un codon stop , les deux mutation touchant l’exon 1 et 7 sont originales et n’ont jamais été décrites par la littérature , les autres variations retrouvées au niveau des introns 2et 10 correspondent à des polymorphismes déjà décrits L’analyse du géne Rb a été réalisée chez des enfants atteints de rétinoblastom ne présentant aucun antécédent familial de la maladie , par cette étude nous avons pu identifier 2 cas sur les 6 étudiés ayant un rétinoblastome pouvant etre transmissible et qui est soit hérité par l’un des parents , porteur asymptomatique , ou bien du a une néomutation lors par de la gamétogénéses , une investigation des parents reste néssaire afin de confirmer ou bien d’infirmer une prédisposition génétique , ce qui permettra , soit de lever la surveillance chez les apparentés qui s’avéreront , non porteurs de la prédisposition , soit de la poursuivre chez les apparentés porteurs Directeur de thèse : BOUJEMA ,Abdallah Contribution à l'étude moléculaire du rétinoblastome dans la population algérienne recherche de mutations du géne Rb au niveau constitutionnel et tumoral [texte imprimé] / Amina-mama BOUBEKEUR, Auteur . - 2009 . - 100 p. Langues : Français (fre) Catégories : Biotechnologie :biologie moléculaire et génétique Mots-clés : Rb ,HPLC, rétinoblastome , tumoral , moléculaire Résumé : Le rétinoblastome est une tumeur maligne intraoculaire qui atteint l’enfant généralement aux premiers mois de la vie avec une fréquence de 1/20000 dans la b polulation eurpéenne , le géne Rb est un antioncogéne ,composé de 27 exons , a une taille de 200Kb et code pour un messager de 4,7Kb , il est localisé sur le chromosome 13q14 ,2 Le but de cette étude est la recherche et l’identification de mutations pouvant affecter le géne Rb au niveau constitutionnel et tumoral afin de contribuer dans un premier lieu à la compréhension de la pathologie moléclaire du rétinoblastome et en second lieu à des fins de dépistage précoce des sujets à risque , des porteurs asmptomatiques et éventuellement le diagnostic anténatal Notre étude a porté sur un échantillon de21 patients atteints de rétinoblastome dont seulement six ont pu etre investiguies , le promoteur et les 27 exons avec leur séquences intronique flanquantes composant le géne Rb , ont été amplifiés et analysés par HPLC (chromatographie liquide à haute performance suivie d’un séquençage Quatre variations de bases ont été identifiées au niveau constitutionnel et 7 au niveau tumoral , le séquençage a donné pour l’exon 1 : transversion G _T 91pb , l’exon 2 : l’exon 10 : transition G-A58 de l’intron 10 , ces variations de base se trouvent au niveau germinal et somatique , le séquençage a permis de mettre en évidence d’autres mutations présentes uniquement au niveau tumoral , ces variations correspondent à : exon 12 , transition G-A à la position +1 de l’intron 12 , exon 14 , transition C-T à la position une , exon 18 , transition C-T à la position 40 , la distribution de ces variations de bases le long du géne montre qu’il n’existe pas de régions préférentielles de mutation , parmi les 7 variations de bases séquencées , 4 sont causales et à l’origine de l’apparuition d’un codon stop , les deux mutation touchant l’exon 1 et 7 sont originales et n’ont jamais été décrites par la littérature , les autres variations retrouvées au niveau des introns 2et 10 correspondent à des polymorphismes déjà décrits L’analyse du géne Rb a été réalisée chez des enfants atteints de rétinoblastom ne présentant aucun antécédent familial de la maladie , par cette étude nous avons pu identifier 2 cas sur les 6 étudiés ayant un rétinoblastome pouvant etre transmissible et qui est soit hérité par l’un des parents , porteur asymptomatique , ou bien du a une néomutation lors par de la gamétogénéses , une investigation des parents reste néssaire afin de confirmer ou bien d’infirmer une prédisposition génétique , ce qui permettra , soit de lever la surveillance chez les apparentés qui s’avéreront , non porteurs de la prédisposition , soit de la poursuivre chez les apparentés porteurs Directeur de thèse : BOUJEMA ,Abdallah

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Code-barres	Cote	Support	Localisation	Section	Disponibilité
4667	02-34-42	version papier	Bibliothèque USTOMB	Mémoire de Magister	Exclu du prêt

Etude moléculaire du rétioblastome dans la population algérienne par l'expoloration du géne RB1 de la vois Rb au niveau constitutionnel et tumoral et la recherche d'association entre le polymorphisme 309 du géne MDM2de la vois P53 dans la survenue de ce cancer / Amina-mama BOUBEKEUR

Public ISBD Titre : Etude moléculaire du rétioblastome dans la population algérienne par l'expoloration du géne RB1 de la vois Rb au niveau constitutionnel et tumoral et la recherche d'association entre le polymorphisme 309 du géne MDM2de la vois P53 dans la survenue de ce cancer Type de document : document électronique Auteurs : Amina-mama BOUBEKEUR, Auteur Année de publication : 2014 Importance : 170 p Langues : Français (fre) Catégories : Biotechnologie :biologie moléculaire Mots-clés : Rétinoblastome RB1 ,PCR , séquençage ,in silico , structure 3D ,MDM2, PCR/RFLP Résumé : Le rétinoblastome est une tumeur maligne intraculaire qui atteint l’enfant , généralement , aux premiers mois de vie , le géne responsable de cette pathologie est un anti oncogéncappélé RBI , le rétinoblastome est du à l’inactivation biallélique du géne RB1 Cette étude revetdeux volets , le premier volet porte sur l’analyse sdu géne RB1 ainsi que l’étude des effets de mutation survenue sur ce géne , dansla premiére partie de ce volet nous nous sommes intéressées à l’identification de mutations pouvant affecter le géné RB1 au niveau constitionnet et tumoral afin de contribuer à la compréhension de la patholoigie moléculaire du rétinoblastom , cela permettra aussi le dépistage précoce de sujets à risque , des porteurs asymptomatiques et éventuellement le diagnostic anténatal , la deuxiéme précoce des sujets à risque , des porteurs asymptomatiques et éventuellement le diagnostic anténatal , la deuxiémle partie de ce volet a consisté en une &étude in silico , par l’utilisation d’un protocole constitué de différents logiciels reposant sur des méthodes analytique ( align GVGD , mutations sur la protéine PRB Notre étude a porté sur un échantillon de 30 patients atteints de rétinoblastome dont six patients (RUSOO4 ,RUS011 , RUS012 , RUS013 , RUS014 ET RUS018) ont été in vestigués au niveau constitutionnel et tumoral , les 24 restants ont été analysées sculement au niveau constitionnel à cause de la mauvaise conservation des tumeurs , le promoteur et les 27 exons avec leurs séquences introniques fianquantes composant le géne RB1 ? ONT 2T2 AMPLIFI2S ET ANALYS2ES PAR hplc ( chromtographie liquide à haute performances ) suivie d’un séquencage Le de deuxiéme volet repose sur la recherche d’une éventuelle association entre le polymorphisme30T> G Du géne MDM2 et la survenue du rétinoblastome dans la population algérienne , cette étude cas . témins a porté sur 73 patients atteints de rétinoblastome ( 30 patients analyse pour le géne RB1 ET 43) patientsd non analyse ) et 100 témoinsd le génotypage du polymorphisme a été réalise par PCR-RFLP Nos résultats montrent qu’il existe une augmentation significationve de l’alléle G chez les cas par rapport aux témoins ( p=0 , 0002) donc ce dernier semble apporte un risque très important de développer les rétinoblastome dans notre population , cette étude est est la premiere à avpoir évalué l’implication du proto- oncogéne MDM2 dans la survenus et le développement du rélinoblastome dans notre population Directeur de thèse : MEHTAR Nadhira Etude moléculaire du rétioblastome dans la population algérienne par l'expoloration du géne RB1 de la vois Rb au niveau constitutionnel et tumoral et la recherche d'association entre le polymorphisme 309 du géne MDM2de la vois P53 dans la survenue de ce cancer [document électronique] / Amina-mama BOUBEKEUR, Auteur . - 2014 . - 170 p. Langues : Français (fre) Catégories : Biotechnologie :biologie moléculaire Mots-clés : Rétinoblastome RB1 ,PCR , séquençage ,in silico , structure 3D ,MDM2, PCR/RFLP Résumé : Le rétinoblastome est une tumeur maligne intraculaire qui atteint l’enfant , généralement , aux premiers mois de vie , le géne responsable de cette pathologie est un anti oncogéncappélé RBI , le rétinoblastome est du à l’inactivation biallélique du géne RB1 Cette étude revetdeux volets , le premier volet porte sur l’analyse sdu géne RB1 ainsi que l’étude des effets de mutation survenue sur ce géne , dansla premiére partie de ce volet nous nous sommes intéressées à l’identification de mutations pouvant affecter le géné RB1 au niveau constitionnet et tumoral afin de contribuer à la compréhension de la patholoigie moléculaire du rétinoblastom , cela permettra aussi le dépistage précoce de sujets à risque , des porteurs asymptomatiques et éventuellement le diagnostic anténatal , la deuxiéme précoce des sujets à risque , des porteurs asymptomatiques et éventuellement le diagnostic anténatal , la deuxiémle partie de ce volet a consisté en une &étude in silico , par l’utilisation d’un protocole constitué de différents logiciels reposant sur des méthodes analytique ( align GVGD , mutations sur la protéine PRB Notre étude a porté sur un échantillon de 30 patients atteints de rétinoblastome dont six patients (RUSOO4 ,RUS011 , RUS012 , RUS013 , RUS014 ET RUS018) ont été in vestigués au niveau constitutionnel et tumoral , les 24 restants ont été analysées sculement au niveau constitionnel à cause de la mauvaise conservation des tumeurs , le promoteur et les 27 exons avec leurs séquences introniques fianquantes composant le géne RB1 ? ONT 2T2 AMPLIFI2S ET ANALYS2ES PAR hplc ( chromtographie liquide à haute performances ) suivie d’un séquencage Le de deuxiéme volet repose sur la recherche d’une éventuelle association entre le polymorphisme30T> G Du géne MDM2 et la survenue du rétinoblastome dans la population algérienne , cette étude cas . témins a porté sur 73 patients atteints de rétinoblastome ( 30 patients analyse pour le géne RB1 ET 43) patientsd non analyse ) et 100 témoinsd le génotypage du polymorphisme a été réalise par PCR-RFLP Nos résultats montrent qu’il existe une augmentation significationve de l’alléle G chez les cas par rapport aux témoins ( p=0 , 0002) donc ce dernier semble apporte un risque très important de développer les rétinoblastome dans notre population , cette étude est est la premiere à avpoir évalué l’implication du proto- oncogéne MDM2 dans la survenus et le développement du rélinoblastome dans notre population Directeur de thèse : MEHTAR Nadhira

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Code-barres	Cote	Support	Localisation	Section	Disponibilité
4650	02-34-59	version papier	Bibliothèque USTOMB	Thèse de Doctorat	Exclu du prêt