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Etude d'association entre le polymorphisme du gène MICA (met 129 val) et la spondylarthrite ankylosante dans un échantillon de la population de l'Ouest Algérien. / Noria epse. AZZOUG BOURAS
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Titre : Etude d'association entre le polymorphisme du gène MICA (met 129 val) et la spondylarthrite ankylosante dans un échantillon de la population de l'Ouest Algérien. Type de document : document électronique Auteurs : Noria epse. AZZOUG BOURAS, Auteur ; BOUDJMA Abdellah, Directeur de thèse Année de publication : 2010 Importance : 58p. Accompagnement : CD Langues : Français (fre) Catégories : Biotechnologie :biologie moléculaire et génétique Mots-clés : Spondylarthrite ,Ankylosante ,gène,polymorphisme ,Algerie Résumé : La Spondylarthrite Ankylosante (SA) est un rhumatisme inflammatoire chronique caractérisé par une localisation prédominante axiale (colonne vertébrale), suivie par des atteintes articulaires et des enthèse.
La SA peut être associée à d’autres affections telles que l’arthrite réactionnelle, rhumatisme psoriasique, inflammation chronique de l’intestin et manifestation pulmonaire. On parle dans ce cas de Spondylarthroparies (SPA).
L’étiologie de la SA n’est pas bien connu, cependant, des facteurs génétiques ainsi que des facteurs environnementaux peuvent jouer un rôle très important à la survenue de la maladie.
Bien que plusieurs gènes semblent être associés à la SA, le concept de terrain génétique reposait en grande partie sur l'association avec la spécificité HLA-B27.
Récemment, le gène MICA a suscité l’intérêt de plusieurs études d’associations MICA et maladies autoimmune (MAI), en particulier, l’association MICA et SA.
Dans notre travail, nous nous sommes intéressés au polymorphisme existant au niveau de l’exon 3 et qui code pour le domaine α2 de la protéine MICA. Ce polymorphisme possède à la position 129 soit l’allèle méthionine (met), soit l’allèle valine (val).
Les protéines MICA avec résidu méthionine, à la position 129, réagissent fortement avec ses récepteurs NKG2D trouvés à la surface des NK et des LT, augmentant ainsi le seuil de cytotoxicité. En revanche, les protéines MICA qui possède un résidu valine à la même position, ont une faible affinité avec les NKG2D. Ceci affaibli le seuil de cytotoxicité.
Le bût de notre travail, est de chercher des associations entre le polymorphisme MICA met129val et la SA dans un échantillon de 90 cas souffrant de la SA et 78 témoins, au sein de la population de l’Ouest Algérien. Ensuite, nous avons tester l’effet de ce polymorphisme par rapport au statut HLA-B27. Et enfin, nous avons cherché une éventuelle association entre le génotypage MICA-129 et la survenue précoce de la SA.
Les résultats ont montré que l’allèle MICA-129met est fortement associé à la SA chez les malades par rapport aux témoins puisqu’il est retrouvé à une fréquence allélique de 0, 54 vs 0, 30(p=11. 10 -6). En revanche, l’allèle MICA-129val est fortement retrouvé chez les témoins que chez les cas, avec une fréquence 0, 70 vs 0, 46 (p=11. 10-4).
Cependant, Le polymorhisme MICA met129val n’a montré aucun effet, ni synergique, ni indépendant, sur la distribution de la spécificité HLA-B27 que ce soit chez les cas ou les malades. Il est intéressant dans ce cas d’étudier d’autres associations entre ce polymorphisme et autres gènes ou allèles déjà associés à la SA.
Dans notre travail, nous n’avons pas pu déterminer l’effet des génotypes MICA-129 sur la survenue précoce de la maladie, contrairement à ce qui a été rapporté par une autre étude similaire sur une population Algéroise.
Etude d'association entre le polymorphisme du gène MICA (met 129 val) et la spondylarthrite ankylosante dans un échantillon de la population de l'Ouest Algérien. [document électronique] / Noria epse. AZZOUG BOURAS, Auteur ; BOUDJMA Abdellah, Directeur de thèse . - 2010 . - 58p. + CD.
Langues : Français (fre)
Catégories : Biotechnologie :biologie moléculaire et génétique Mots-clés : Spondylarthrite ,Ankylosante ,gène,polymorphisme ,Algerie Résumé : La Spondylarthrite Ankylosante (SA) est un rhumatisme inflammatoire chronique caractérisé par une localisation prédominante axiale (colonne vertébrale), suivie par des atteintes articulaires et des enthèse.
La SA peut être associée à d’autres affections telles que l’arthrite réactionnelle, rhumatisme psoriasique, inflammation chronique de l’intestin et manifestation pulmonaire. On parle dans ce cas de Spondylarthroparies (SPA).
L’étiologie de la SA n’est pas bien connu, cependant, des facteurs génétiques ainsi que des facteurs environnementaux peuvent jouer un rôle très important à la survenue de la maladie.
Bien que plusieurs gènes semblent être associés à la SA, le concept de terrain génétique reposait en grande partie sur l'association avec la spécificité HLA-B27.
Récemment, le gène MICA a suscité l’intérêt de plusieurs études d’associations MICA et maladies autoimmune (MAI), en particulier, l’association MICA et SA.
Dans notre travail, nous nous sommes intéressés au polymorphisme existant au niveau de l’exon 3 et qui code pour le domaine α2 de la protéine MICA. Ce polymorphisme possède à la position 129 soit l’allèle méthionine (met), soit l’allèle valine (val).
Les protéines MICA avec résidu méthionine, à la position 129, réagissent fortement avec ses récepteurs NKG2D trouvés à la surface des NK et des LT, augmentant ainsi le seuil de cytotoxicité. En revanche, les protéines MICA qui possède un résidu valine à la même position, ont une faible affinité avec les NKG2D. Ceci affaibli le seuil de cytotoxicité.
Le bût de notre travail, est de chercher des associations entre le polymorphisme MICA met129val et la SA dans un échantillon de 90 cas souffrant de la SA et 78 témoins, au sein de la population de l’Ouest Algérien. Ensuite, nous avons tester l’effet de ce polymorphisme par rapport au statut HLA-B27. Et enfin, nous avons cherché une éventuelle association entre le génotypage MICA-129 et la survenue précoce de la SA.
Les résultats ont montré que l’allèle MICA-129met est fortement associé à la SA chez les malades par rapport aux témoins puisqu’il est retrouvé à une fréquence allélique de 0, 54 vs 0, 30(p=11. 10 -6). En revanche, l’allèle MICA-129val est fortement retrouvé chez les témoins que chez les cas, avec une fréquence 0, 70 vs 0, 46 (p=11. 10-4).
Cependant, Le polymorhisme MICA met129val n’a montré aucun effet, ni synergique, ni indépendant, sur la distribution de la spécificité HLA-B27 que ce soit chez les cas ou les malades. Il est intéressant dans ce cas d’étudier d’autres associations entre ce polymorphisme et autres gènes ou allèles déjà associés à la SA.
Dans notre travail, nous n’avons pas pu déterminer l’effet des génotypes MICA-129 sur la survenue précoce de la maladie, contrairement à ce qui a été rapporté par une autre étude similaire sur une population Algéroise.
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