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Etudes des déterminants génétiques des maladies oculaires dans l’Ouest Algérien cas du : Kératocône / METEOUKKI Wafaa 

Public ISBD Titre : Etudes des déterminants génétiques des maladies oculaires dans l’Ouest Algérien cas du : Kératocône Type de document : texte imprimé Auteurs : METEOUKKI Wafaa, Auteur Année de publication : 2021-2022 Accompagnement : CD Langues : Français (fre) Catégories : biologie moléculaire Mots-clés : Kératocône, CAT, GPX-1, IL-4, FoxP3, Polymorphismes, Ouest Algérien. Keratoconus, CAT, GPX-1, IL-4, FoxP3, Polymorphisms, West Algeria. Résumé : Le Kératocône (KC) est une dystrophie cornéenne et une indication majeure pour la transplantation de la cornée dans le monde. Cette pathologie dont l’étiologie est mal connue combine l’implication de facteurs génétiques et environnementaux. A ce jour aucun gène n'a encore été définitivement identifié comme étant causal pour cette maladie. Le but de notre étude a été tout d’abord d’étudier l’impact de certains facteurs environnementaux sur la prédisposition au développement de la maladie et par la suite, nous nous sommes intéressés à la recherche d’une association entre les polymorphismes : [CAT] rs7943316 (A>T), [GPX-1] rs1050450, [IL-4] rs2070874 (C>T), [FoxP3] rs3761548 (T>G) et le risque du développement du Kératocône Cette étude a été réalisée sur un échantillon composé de 120 cas et 200 témoins, les sujets étaient non apparentés et originaires de l’Ouest Algérien. Le génotypage des polymorphismes du gène IL-4 et du gène FoxP3 a été réalisé par la technique de discrimination allélique en temps réel (TaqMan) et par la PCR-RFLP pour les polymorphismes du gène CAT et le gène GPX-1. La comparaison des fréquences génotypiques et alléliques entre le groupe des cas et le groupe des témoins a été établie par le calcul de l’odds ratio avec un intervalle de confiance à 95%. Nos résultats ont montré, qu’il existerait une association entre les facteurs de risques environnementaux tels que l’histoire familiale, l’allergie et le frottement oculaire avec le développement du Kératocône. Dans un second temps, nos résultats ont montré qu’il n’existe aucune association significative entre les polymorphismes rs1050450 du gène GPX-1, rs2070874 du gène IL-4 et le rs3761548 du gène FoxP3 avec le risque du développement du Kératocône dans la population de l’Ouest Algérien (P>0,05). Par ailleurs nous avons trouvé que le génotype CAT -21TT et l’allèle CAT-21T étaient associés avec l’augmentation significative du risque de survenue du Kératocône (P= 9x10-5 ; OR = 2,96) et (P=1x10-4 ; OR = 2,11) respectivement. Aucune association n’a été trouvée entre les SNPs des gènes CAT et GPX-1 et les stades de l’’évolution du Kératocône. En conclusion, il serait intéressant d’élargir l’étude sur un échantillon plus important et aussi d’explorer d’autres polymorphismes aux niveaux d’autres gènes candidats, ceci afin de confirmer nos résultats et aussi pour mieux comprendre les mécanismes physiopathologiques à l’origine de cette maladie. Keratoconus (KC) is a corneal dystrophy and a major indication for corneal transplantation worldwide. This pathology, whose etiology is poorly understood, combines the involvement of genetic and environmental factors. To date, no gene has yet been definitively identified as being causative for this disease. The aim of our study was first of all to study the impact of certain environmental factors on the predisposition to the development of the disease and then, we were interested in the search for an association between the polymorphisms: [CAT] rs7943316 (A> T), [GPX-1] rs1050450, [IL-4] rs2070874 (C> T), [FoxP3] rs3761548 (T> G) and the risk of the development of Keratoconus. This study was performed on a sample of 120 cases and 200 controls, the subjects were unrelated and from western Algeria. The genotyping of the polymorphisms of the IL-4 gene and of the FoxP3 gene was carried out by the technique of real-time allelic discrimination (TaqMan) and by PCR-RFLP for the polymorphisms of the CAT gene and the GPX-1 gene. The comparison of genotypic and allelic frequencies between the case group and the control group was established by calculating the odds ratio with a 95% confidence interval. Our results showed that there is an association between environmental risk factors such as family history, allergy and eye rubbing with the development of Keratoconus. Secondly, our results showed that there is no significant association between the rs1050450 polymorphisms of the GPX-1 gene, rs2070874 of the IL-4 gene and the rs3761548 of the FoxP3 gene with the risk of the development of Keratoconus in the population from West Algeria (P> 0.05). In addition, we found that the CAT -21TT genotype and the CAT-21T allele were associated with the significant increase in the risk of occurrence of Keratoconus (P = 9x10-5 ; OR = 2.96) and (P = 1x10- 4 ; OR = 2.11) respectively. No association was found between the SNPs of the CAT and GPX-1 genes and the stages of the evolution of Keratoconus. In conclusion, it would be interesting to extend the study to a larger sample and also to explore other polymorphisms at the level of other candidate genes, in order to confirm our results and also to better understand the physiopathological mechanisms at the origin of this disease. Directeur de thèse : MEROUFEL Djabaria Naima Etudes des déterminants génétiques des maladies oculaires dans l’Ouest Algérien cas du : Kératocône [texte imprimé] / METEOUKKI Wafaa, Auteur . - 2021-2022 . -  + CD. Langues : Français (fre) Catégories : biologie moléculaire Mots-clés : Kératocône, CAT, GPX-1, IL-4, FoxP3, Polymorphismes, Ouest Algérien. Keratoconus, CAT, GPX-1, IL-4, FoxP3, Polymorphisms, West Algeria. Résumé : Le Kératocône (KC) est une dystrophie cornéenne et une indication majeure pour la transplantation de la cornée dans le monde. Cette pathologie dont l’étiologie est mal connue combine l’implication de facteurs génétiques et environnementaux. A ce jour aucun gène n'a encore été définitivement identifié comme étant causal pour cette maladie. Le but de notre étude a été tout d’abord d’étudier l’impact de certains facteurs environnementaux sur la prédisposition au développement de la maladie et par la suite, nous nous sommes intéressés à la recherche d’une association entre les polymorphismes : [CAT] rs7943316 (A>T), [GPX-1] rs1050450, [IL-4] rs2070874 (C>T), [FoxP3] rs3761548 (T>G) et le risque du développement du Kératocône Cette étude a été réalisée sur un échantillon composé de 120 cas et 200 témoins, les sujets étaient non apparentés et originaires de l’Ouest Algérien. Le génotypage des polymorphismes du gène IL-4 et du gène FoxP3 a été réalisé par la technique de discrimination allélique en temps réel (TaqMan) et par la PCR-RFLP pour les polymorphismes du gène CAT et le gène GPX-1. La comparaison des fréquences génotypiques et alléliques entre le groupe des cas et le groupe des témoins a été établie par le calcul de l’odds ratio avec un intervalle de confiance à 95%. Nos résultats ont montré, qu’il existerait une association entre les facteurs de risques environnementaux tels que l’histoire familiale, l’allergie et le frottement oculaire avec le développement du Kératocône. Dans un second temps, nos résultats ont montré qu’il n’existe aucune association significative entre les polymorphismes rs1050450 du gène GPX-1, rs2070874 du gène IL-4 et le rs3761548 du gène FoxP3 avec le risque du développement du Kératocône dans la population de l’Ouest Algérien (P>0,05). Par ailleurs nous avons trouvé que le génotype CAT -21TT et l’allèle CAT-21T étaient associés avec l’augmentation significative du risque de survenue du Kératocône (P= 9x10-5 ; OR = 2,96) et (P=1x10-4 ; OR = 2,11) respectivement. Aucune association n’a été trouvée entre les SNPs des gènes CAT et GPX-1 et les stades de l’’évolution du Kératocône. En conclusion, il serait intéressant d’élargir l’étude sur un échantillon plus important et aussi d’explorer d’autres polymorphismes aux niveaux d’autres gènes candidats, ceci afin de confirmer nos résultats et aussi pour mieux comprendre les mécanismes physiopathologiques à l’origine de cette maladie. Keratoconus (KC) is a corneal dystrophy and a major indication for corneal transplantation worldwide. This pathology, whose etiology is poorly understood, combines the involvement of genetic and environmental factors. To date, no gene has yet been definitively identified as being causative for this disease. The aim of our study was first of all to study the impact of certain environmental factors on the predisposition to the development of the disease and then, we were interested in the search for an association between the polymorphisms: [CAT] rs7943316 (A> T), [GPX-1] rs1050450, [IL-4] rs2070874 (C> T), [FoxP3] rs3761548 (T> G) and the risk of the development of Keratoconus. This study was performed on a sample of 120 cases and 200 controls, the subjects were unrelated and from western Algeria. The genotyping of the polymorphisms of the IL-4 gene and of the FoxP3 gene was carried out by the technique of real-time allelic discrimination (TaqMan) and by PCR-RFLP for the polymorphisms of the CAT gene and the GPX-1 gene. The comparison of genotypic and allelic frequencies between the case group and the control group was established by calculating the odds ratio with a 95% confidence interval. Our results showed that there is an association between environmental risk factors such as family history, allergy and eye rubbing with the development of Keratoconus. Secondly, our results showed that there is no significant association between the rs1050450 polymorphisms of the GPX-1 gene, rs2070874 of the IL-4 gene and the rs3761548 of the FoxP3 gene with the risk of the development of Keratoconus in the population from West Algeria (P> 0.05). In addition, we found that the CAT -21TT genotype and the CAT-21T allele were associated with the significant increase in the risk of occurrence of Keratoconus (P = 9x10-5 ; OR = 2.96) and (P = 1x10- 4 ; OR = 2.11) respectively. No association was found between the SNPs of the CAT and GPX-1 genes and the stages of the evolution of Keratoconus. In conclusion, it would be interesting to extend the study to a larger sample and also to explore other polymorphisms at the level of other candidate genes, in order to confirm our results and also to better understand the physiopathological mechanisms at the origin of this disease. Directeur de thèse : MEROUFEL Djabaria Naima

Exemplaires

Code-barres	Cote	Support	Localisation	Section	Disponibilité
9000	02-34-124	Version numérique et papier	Bibliothèque USTOMB	Thèse de Doctorat	Exclu du prêt

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