Documents disponibles écrits par cet auteur

Etude de la prédisposition génétique au développement de la DMLA dans un échantillon de la population Algérienne / ABID Ghania 

Public ISBD Titre : Etude de la prédisposition génétique au développement de la DMLA dans un échantillon de la population Algérienne Type de document : texte imprimé Auteurs : ABID Ghania, Auteur Année de publication : 2022-2023 Accompagnement : CD Langues : Français (fre) Catégories : Génétique Moléculaire Mots-clés : DMLA néovasculaire, polymorphismes, PCR-RFLP, TaqMan, Population Algérienne. Neovascular AMD, polymorphisms, PCR-RFLP, TaqMan, Algerian population. Résumé : nAMD is a degenerative macular disease that leads to a progressive decline in vision and then to a loss of central vision. It is a complex pathology which results from the interaction of various environmental factors on a predisposing genetic ground. The objective of our study was first to study the impact of certain environmental factors on the predisposition to the development of nAMD and then we were interested in the search for an association between four SNP polymorphisms located on 3 different genes [CFI] rs10033900 (T>C), [CX3CR1] rs3732378 and the ARMS2 gene rs3750846 (T>C) and rs10490924 (T>G) and two insertion/deletion (I/D) polymorphisms in two different genes (ACE rs4340 and VEGF rs35569394) and the risk of AMD development. All of these factors were explored using Cox regression analysis to take into account the impact of these factors on the age of onset of the disease. Finally, we are also interested in studying the impact of the ARMS2 gene haplotype on the onset of this disease. The present study was performed on two samples, 72 patients with AMDn and 124 controls, all from Algeria. Genotyping was performed by the real-time allelic discrimination technique (TaqMan) for the exploration of the SNPs [CFI] rs10033900 (T>C), [CX3CR1] rs3732378 and ARMS2 rs3750846 (T>C). In addition, we used multiplex PCR for genotyping the [ACE] rs4340 polymorphism and standard PCR for the VEGF rs35569394 (I/D) polymorphism. Finally, the rs10490924 (T>G) polymorphism of the ARMS2 gene was explored by PCRRFLP. Statistical analyses were performed by SPSS 1.0 Our results showed, on the one hand, that there is an association between environmental risk factors such as age, iris color, smoking, alcohol consumption, sun exposure, hypertension and hyperlipidemia with the development of AMD. Moreover, we demonstrated that the thyroid is associated not only with the development of AMDn, but also, they accelerated the onset of AMDn in subjects with this disease. On the other hand, we confirmed the association between the [CX3CR1] rs3732378 (G>A) polymorphism and the occurrence of AMDn in the Algerian population. Thus, after stratification according to age and sex, the AA genotype of this polymorphism was associated with AMDn in the female group. On the other hand, our study showed that the I/D polymorphism of the VEGF gene seems to be associated with the occurrence of AMDn in the group of subjects with more than 60 years. In conclusion, it would be necessary to confirm our results on a larger sample and to explore other polymorphisms of new candidate genes. La DMLA néovasculaire (DMLAn) est une atteinte maculaire dégénérative qui conduit à une baisse progressive de la vision, puis à une perte de la vision centrale. C’est une pathologie complexe qui résulte de l’interaction de différents facteurs environnementaux sur un terrain génétique prédisposant. L’objectif de notre étude a été tout d’abord d’étudier l’impact de certains facteurs environnementaux sur la prédisposition au développement de la DMLAn et par la suite, nous nous sommes intéressés à la recherche d’une association entre quatre polymorphismes de type SNP situés sur 3 gènes différents [CFI] rs10033900 (T>C), [CX3CR1] rs3732378 et le gène ARMS2 rs3750846 (T>C) et rs10490924 (T>G) et de deux polymorphismes de type insertion/délétion (I/D) dans deux gènes différents (ACE rs4340 et VEGF rs35569394) et le risque du développement de la DMLAn. L’ensemble de ces facteurs ont été par la suite exploré à l'aide de l'analyse de régression de Cox afin de prendre en compte l’impact de ces facteurs sur l’âge de l’apparition de la maladie. En fin, nous nous sommes intéressé à étudier l’impact de l’haplotype [rs10490924-rs3750846] du gène ARMS2 sur la survenue de cette maladie. La présente étude a été réalisée sur deux échantillons, 72 patients atteints de la DMLAn et124 contrôles, tous originaire de l’Algérie. Le génotypage a été réalisé par la technique de discrimination allélique en temps réel (TaqMan) pour l’exploration des SNPs [CFI] rs10033900 (T>C), [CX3CR1] rs3732378 et ARMS2 rs3750846 (T>C). Par ailleurs, nous avons utilisé la technique de la PCR multiplex pour le génotypage du polymorphisme [ACE] rs4340 et la PCR standard pour le polymorphisme VEGF rs35569394 (I/D). Enfin, le polymorphisme rs10490924 (T>G) du gène ARMS2 été exploré par la technique de PCRRFLP. Les analyses statistiques ont été effectuées par SPSS 1.0 Nos résultats ont montré, d’une part, qu’il existerait une association entre les facteurs de risques environnementaux tels que l’âge, la couleur de l’iris, la consommation de tabac, d’alcool, l’exposition au soleil, l’hypertension et l’hyperlipidémie avec le développement de la DMLAn. De plus, nous avons démontré que la thyroïde est associée non seulement au développement de la DMLAn, mais aussi, elles accéléraient l'apparition de la DMLAn chez les sujets atteints de cette maladie. D’autre part, nous avons confirmé l’association entre le polymorphisme [CX3CR1] rs3732378 (G>A) et la survenue de la DMLAn dans la population Algérienne. Ainsi, après stratification selon l’âge et le sexe, le génotype AA de ce polymorphisme a été associé à la DMLAn dans le groupe de femmes. Par ailleurs, notre étude a montré que le polymorphisme I/D du gène VEGF semble être associé à la survenue de la DMLAn dans le groupe des sujets avec plus de 60 ans. En conclusion, il serait nécessaire de confirmer nos résultats sur un échantillon plus large et d’explorer d’autres polymorphismes de nouveaux gènes candidats. Directeur de thèse : MESSAL DJELTI Ahlam Nora Etude de la prédisposition génétique au développement de la DMLA dans un échantillon de la population Algérienne [texte imprimé] / ABID Ghania, Auteur . - 2022-2023 . -  + CD. Langues : Français (fre) Catégories : Génétique Moléculaire Mots-clés : DMLA néovasculaire, polymorphismes, PCR-RFLP, TaqMan, Population Algérienne. Neovascular AMD, polymorphisms, PCR-RFLP, TaqMan, Algerian population. Résumé : nAMD is a degenerative macular disease that leads to a progressive decline in vision and then to a loss of central vision. It is a complex pathology which results from the interaction of various environmental factors on a predisposing genetic ground. The objective of our study was first to study the impact of certain environmental factors on the predisposition to the development of nAMD and then we were interested in the search for an association between four SNP polymorphisms located on 3 different genes [CFI] rs10033900 (T>C), [CX3CR1] rs3732378 and the ARMS2 gene rs3750846 (T>C) and rs10490924 (T>G) and two insertion/deletion (I/D) polymorphisms in two different genes (ACE rs4340 and VEGF rs35569394) and the risk of AMD development. All of these factors were explored using Cox regression analysis to take into account the impact of these factors on the age of onset of the disease. Finally, we are also interested in studying the impact of the ARMS2 gene haplotype on the onset of this disease. The present study was performed on two samples, 72 patients with AMDn and 124 controls, all from Algeria. Genotyping was performed by the real-time allelic discrimination technique (TaqMan) for the exploration of the SNPs [CFI] rs10033900 (T>C), [CX3CR1] rs3732378 and ARMS2 rs3750846 (T>C). In addition, we used multiplex PCR for genotyping the [ACE] rs4340 polymorphism and standard PCR for the VEGF rs35569394 (I/D) polymorphism. Finally, the rs10490924 (T>G) polymorphism of the ARMS2 gene was explored by PCRRFLP. Statistical analyses were performed by SPSS 1.0 Our results showed, on the one hand, that there is an association between environmental risk factors such as age, iris color, smoking, alcohol consumption, sun exposure, hypertension and hyperlipidemia with the development of AMD. Moreover, we demonstrated that the thyroid is associated not only with the development of AMDn, but also, they accelerated the onset of AMDn in subjects with this disease. On the other hand, we confirmed the association between the [CX3CR1] rs3732378 (G>A) polymorphism and the occurrence of AMDn in the Algerian population. Thus, after stratification according to age and sex, the AA genotype of this polymorphism was associated with AMDn in the female group. On the other hand, our study showed that the I/D polymorphism of the VEGF gene seems to be associated with the occurrence of AMDn in the group of subjects with more than 60 years. In conclusion, it would be necessary to confirm our results on a larger sample and to explore other polymorphisms of new candidate genes. La DMLA néovasculaire (DMLAn) est une atteinte maculaire dégénérative qui conduit à une baisse progressive de la vision, puis à une perte de la vision centrale. C’est une pathologie complexe qui résulte de l’interaction de différents facteurs environnementaux sur un terrain génétique prédisposant. L’objectif de notre étude a été tout d’abord d’étudier l’impact de certains facteurs environnementaux sur la prédisposition au développement de la DMLAn et par la suite, nous nous sommes intéressés à la recherche d’une association entre quatre polymorphismes de type SNP situés sur 3 gènes différents [CFI] rs10033900 (T>C), [CX3CR1] rs3732378 et le gène ARMS2 rs3750846 (T>C) et rs10490924 (T>G) et de deux polymorphismes de type insertion/délétion (I/D) dans deux gènes différents (ACE rs4340 et VEGF rs35569394) et le risque du développement de la DMLAn. L’ensemble de ces facteurs ont été par la suite exploré à l'aide de l'analyse de régression de Cox afin de prendre en compte l’impact de ces facteurs sur l’âge de l’apparition de la maladie. En fin, nous nous sommes intéressé à étudier l’impact de l’haplotype [rs10490924-rs3750846] du gène ARMS2 sur la survenue de cette maladie. La présente étude a été réalisée sur deux échantillons, 72 patients atteints de la DMLAn et124 contrôles, tous originaire de l’Algérie. Le génotypage a été réalisé par la technique de discrimination allélique en temps réel (TaqMan) pour l’exploration des SNPs [CFI] rs10033900 (T>C), [CX3CR1] rs3732378 et ARMS2 rs3750846 (T>C). Par ailleurs, nous avons utilisé la technique de la PCR multiplex pour le génotypage du polymorphisme [ACE] rs4340 et la PCR standard pour le polymorphisme VEGF rs35569394 (I/D). Enfin, le polymorphisme rs10490924 (T>G) du gène ARMS2 été exploré par la technique de PCRRFLP. Les analyses statistiques ont été effectuées par SPSS 1.0 Nos résultats ont montré, d’une part, qu’il existerait une association entre les facteurs de risques environnementaux tels que l’âge, la couleur de l’iris, la consommation de tabac, d’alcool, l’exposition au soleil, l’hypertension et l’hyperlipidémie avec le développement de la DMLAn. De plus, nous avons démontré que la thyroïde est associée non seulement au développement de la DMLAn, mais aussi, elles accéléraient l'apparition de la DMLAn chez les sujets atteints de cette maladie. D’autre part, nous avons confirmé l’association entre le polymorphisme [CX3CR1] rs3732378 (G>A) et la survenue de la DMLAn dans la population Algérienne. Ainsi, après stratification selon l’âge et le sexe, le génotype AA de ce polymorphisme a été associé à la DMLAn dans le groupe de femmes. Par ailleurs, notre étude a montré que le polymorphisme I/D du gène VEGF semble être associé à la survenue de la DMLAn dans le groupe des sujets avec plus de 60 ans. En conclusion, il serait nécessaire de confirmer nos résultats sur un échantillon plus large et d’explorer d’autres polymorphismes de nouveaux gènes candidats. Directeur de thèse : MESSAL DJELTI Ahlam Nora

Exemplaires

Code-barres	Cote	Support	Localisation	Section	Disponibilité
9001	02-34-136	Version numérique et papier	Bibliothèque USTOMB	Thèse de Doctorat	Exclu du prêt

Documents numériques

02-34-136.pdf Adobe Acrobat PDF