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Caractérisation de variants génomiques spécifiques de la Spondylarthrite Ankylosante dans la population Algérienne - comparaison avec la Polyarthrite Rhumatoïde, parallèle avec d'autres populations. / AZZOUNE Asmaa 

Public ISBD Titre : Caractérisation de variants génomiques spécifiques de la Spondylarthrite Ankylosante dans la population Algérienne - comparaison avec la Polyarthrite Rhumatoïde, parallèle avec d'autres populations. Type de document : texte imprimé Auteurs : AZZOUNE Asmaa, Auteur Année de publication : 2022-2023 Accompagnement : CD Langues : Français (fre) Catégories : Génétique Moléculaire Mots-clés : Spondylarthrite ankylosante, ERAP1, IL23R, CTLA-4, SNPs, Haplotypes, Ouest Algérien Ankylosing spondylitis, ERAP1, IL23R, CTLA-4, SNPs, Haplotype, West Algeria. Résumé : La Spondylarthrite ankylosante (SA) est une pathologie multifactorielle avec une importante composante génétique. Bien que l’association avec HLA-B27 est bien décrite dans le monde, de nombreux autres gènes de susceptibilité ont été identifiés. L’objectif de ce travail était de rechercher les associations entre la SA et les polymorphismes ERAP1 rs30187 (C>T) & rs10050860 (C>T), IL23R rs11209026 (G>A) et CTLA4 rs231775 (+49) (A>G). Cette étude a été réalisée sur des échantillons composés de 81 patients atteints de la SA et 116 témoins non apparentés et originaires de l’Ouest Algérien. Le génotypage a été réalisé par discrimination allélique en temps réel (TaqMan). La comparaison des fréquences génotypiques et alléliques entre les deux groupes cas et témoins a été établie par un test de Chi2 d’homogénéité. Nos résultats ont montré une absence d’association entre les polymorphismes ERAP1 rs30187 (C>T) & rs10050860 (C>T) et la survenue de la SA. Cependant, après stratification selon le genre, le polymorphisme ERAP1 rs30187 (C>T) semble réduire le risque de développer la SA dans le groupe de femmes. Par ailleurs, les distributions des génotypes et des allèles montrent que le SNP IL23R rs11209026 (G>A) semble être associé à la susceptibilité de développer la SA dans la population Algérienne. Enfin l'haplotype CTLA-4 (+49) /CT60-GG semble être associé à la survenue de la SA. Cette étude suggère également que le polymorphisme IL23R rs11209026 (G>A) confère un effet de prédisposition par rapport à la SA. Par ailleurs, l’étude haplotypique a indiqué que le polymorphisme CTLA4 (+49) (A>G) aurait un effet dépendent du polymorphisme CTLA4 CT60 dans le développement de la maladie. Ankylosing spondylitis (AS) is a complex multifactorial pathology with a genetic component. Although the association with the HLA-B27 system is well described worldwide, many other susceptibility genes have recently been identified. The aim of this work was to investigate associations between candidate genes and susceptibility to AS. We looked for this association with the polymorphisms [ERAP1] rs30187 (C>T) & rs10050860 (C>T), IL23R rs11209026 (G>A) and CTLA4 rs231775 (+49) (A>G) and AS. This study was carried out on samples composed of 81 patients with AS and 116 unrelated controls from Western Algeria. Genotyping was performed by real-time allelic discrimination (TaqMan). The comparison of genotypic and allelic frequencies between the two case and control groups was established by chi-square. Our results showed an absence of association between the polymorphisms ERAP1 rs30187 (C>T) & rs10050860 (C>T) and the occurrence of AS. However, after stratification according to gender and age, the polymorphism ERAP1 rs30187 (C>T) seems to reduce the risk of developing AS in the group of women. Furthermore, the distributions of genotypes and alleles show that the SNP IL23R rs11209026 (G>A) seems to be associated with the susceptibility of developing AS in the Algerian population. Finally, the CTLA-4 (+49)/CT60- GG haplotype seems to be associated with the occurrence of AS. In conclusion, this study suggests that the polymorphism IL23R rs11209026 (G>A) predispose on the onset of AS. On the other hand, the haplotype study suggests that the polymorphism CTLA4 (+49) (A>G) would have an effect dependent on the polymorphism CTLA4 CT60 in the genetics of AS. Directeur de thèse : BOUDJEMA Abdallah Caractérisation de variants génomiques spécifiques de la Spondylarthrite Ankylosante dans la population Algérienne - comparaison avec la Polyarthrite Rhumatoïde, parallèle avec d'autres populations. [texte imprimé] / AZZOUNE Asmaa, Auteur . - 2022-2023 . -  + CD. Langues : Français (fre) Catégories : Génétique Moléculaire Mots-clés : Spondylarthrite ankylosante, ERAP1, IL23R, CTLA-4, SNPs, Haplotypes, Ouest Algérien Ankylosing spondylitis, ERAP1, IL23R, CTLA-4, SNPs, Haplotype, West Algeria. Résumé : La Spondylarthrite ankylosante (SA) est une pathologie multifactorielle avec une importante composante génétique. Bien que l’association avec HLA-B27 est bien décrite dans le monde, de nombreux autres gènes de susceptibilité ont été identifiés. L’objectif de ce travail était de rechercher les associations entre la SA et les polymorphismes ERAP1 rs30187 (C>T) & rs10050860 (C>T), IL23R rs11209026 (G>A) et CTLA4 rs231775 (+49) (A>G). Cette étude a été réalisée sur des échantillons composés de 81 patients atteints de la SA et 116 témoins non apparentés et originaires de l’Ouest Algérien. Le génotypage a été réalisé par discrimination allélique en temps réel (TaqMan). La comparaison des fréquences génotypiques et alléliques entre les deux groupes cas et témoins a été établie par un test de Chi2 d’homogénéité. Nos résultats ont montré une absence d’association entre les polymorphismes ERAP1 rs30187 (C>T) & rs10050860 (C>T) et la survenue de la SA. Cependant, après stratification selon le genre, le polymorphisme ERAP1 rs30187 (C>T) semble réduire le risque de développer la SA dans le groupe de femmes. Par ailleurs, les distributions des génotypes et des allèles montrent que le SNP IL23R rs11209026 (G>A) semble être associé à la susceptibilité de développer la SA dans la population Algérienne. Enfin l'haplotype CTLA-4 (+49) /CT60-GG semble être associé à la survenue de la SA. Cette étude suggère également que le polymorphisme IL23R rs11209026 (G>A) confère un effet de prédisposition par rapport à la SA. Par ailleurs, l’étude haplotypique a indiqué que le polymorphisme CTLA4 (+49) (A>G) aurait un effet dépendent du polymorphisme CTLA4 CT60 dans le développement de la maladie. Ankylosing spondylitis (AS) is a complex multifactorial pathology with a genetic component. Although the association with the HLA-B27 system is well described worldwide, many other susceptibility genes have recently been identified. The aim of this work was to investigate associations between candidate genes and susceptibility to AS. We looked for this association with the polymorphisms [ERAP1] rs30187 (C>T) & rs10050860 (C>T), IL23R rs11209026 (G>A) and CTLA4 rs231775 (+49) (A>G) and AS. This study was carried out on samples composed of 81 patients with AS and 116 unrelated controls from Western Algeria. Genotyping was performed by real-time allelic discrimination (TaqMan). The comparison of genotypic and allelic frequencies between the two case and control groups was established by chi-square. Our results showed an absence of association between the polymorphisms ERAP1 rs30187 (C>T) & rs10050860 (C>T) and the occurrence of AS. However, after stratification according to gender and age, the polymorphism ERAP1 rs30187 (C>T) seems to reduce the risk of developing AS in the group of women. Furthermore, the distributions of genotypes and alleles show that the SNP IL23R rs11209026 (G>A) seems to be associated with the susceptibility of developing AS in the Algerian population. Finally, the CTLA-4 (+49)/CT60- GG haplotype seems to be associated with the occurrence of AS. In conclusion, this study suggests that the polymorphism IL23R rs11209026 (G>A) predispose on the onset of AS. On the other hand, the haplotype study suggests that the polymorphism CTLA4 (+49) (A>G) would have an effect dependent on the polymorphism CTLA4 CT60 in the genetics of AS. Directeur de thèse : BOUDJEMA Abdallah

Exemplaires

Code-barres	Cote	Support	Localisation	Section	Disponibilité
9013	02-34.135	Version numérique et papier	Bibliothèque USTOMB	Thèse de Doctorat	Exclu du prêt

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